Thérapies prénatales : la prochaine frontière médicale

Nous sommes à un tournant de l’histoire de la médecine. Le développement des thérapies prénatales (interventions médicales réalisées in utero avant la naissance) offre une opportunité sans précédent. Grâce à ces approches innovantes, il devient possible d’agir sur des maladies congénitales graves dès le stade fœtal, afin de lutter contre la mortalité périnatale ou d’éviter des dommages irréversibles avant la naissance. 

Ces thérapies suscitent un immense espoir, mais soulèvent également des questions éthiques, juridiques et sociétales inédites, telles que : 

• - Comment équilibrer risques et bénéfices quand deux patients (la mère et le fœtus) sont concernés ? 
  - Comment garantir un consentement véritablement éclairé ?
  - Quels cadres réglementaires et éthiques mettre en place pour assurer un développement responsable ? 

Anticiper ces débats est essentiel pour guider la recherche et la pratique clinique, préparer les autorités de santé à encadrer ces innovations thérapeutiques et informer le grand public sur leurs perspectives et leurs limites. Le contexte actuel, marqué par des avancées inédites, offre ainsi une occasion unique de poser les bases d’un encadrement éthique et responsable. 

Consciente de ces défis, la Fondation EspeRare, organisation à but non lucratif pionnière dans le développement de thérapies maternelles et foetales, a lancé une initiative pour rendre ces enjeux complexes plus accessibles et encourager une réflexion collective, multidisciplinaire et proactive. A travers cette démarche, la Fondation aspire à jouer un rôle de catalyseur d’une responsabilité partagée, impliquant la société civile ainsi que les communautés de pratique pour faire émerger des réponses collectives et durables. 

Le cadre P2C, une première mondiale 

La Fondation EspeRare a coordonné l’élaboration d’un cadre de référence international de considérations éthiques et obligations déontologiques ou « Points to Consider » (P2C). 

Issu d’une collaboration multidisciplinaire réunissant des experts en médecine fœtale, éthique, droit et réglementation, ce référentiel identifie 9 axes structurants : 

1. Bien-être maternel et fœtal 

2. Évaluation des risques et bénéfices à long terme 

3. Recherche scientifique intègre et responsable 

4. Intégration des technologies émergentes (IA, diagnostic prénatal, etc.) 

5. Participation active des patients et du public 

6. Diversification et pérennité des financements 

7. Développement de programmes de santé publique prénatale 

8. Gouvernance continue tout au long du cycle de vie des innovations 

9. Coopération internationale 

Afin de partager ces travaux avec une audience plus large et de les faire valider par la communauté scientifique (peer review), un article couvrant la méthode et le contexte du P2C a été publié dans la revue BMC Medical Genomics par la Fondation EspeRare, en collaboration avec nos experts de référence en bioéthique et droit international, la Professeure Bartha Maria Knoppers (Université McGill), figure internationale de la gouvernance des données et des politiques de santé, et le Professeur Eric Meslin (Université de Toronto), spécialiste reconnu des enjeux éthiques en recherche biomédicale et en santé publique. Leur contribution a été déterminante pour co-développer cette réflexion et lui donner une assise académique et internationale. 

Notre ambition est d’ancrer ces innovations dans des valeurs universelles (droits humains, équité en santé, transparence) tout en offrant des repères concrets aux chercheurs, cliniciens, décideurs et parties prenantes, y compris les familles susceptibles d’envisager des traitements prénataux. 

Les prochaines étapes 

Afin de consolider et de faire évoluer ce cadre éthique, nous souhaitons qu’il soit largement diffusé et nourri par un dialogue ouvert avec la communauté scientifique et médicale, les décideurs publics et la société civile, de sorte qu’il puisse être discuté, questionné et continuellement renforcé. 

 1. Atelier interdisciplinaire
Réunissant des acteurs clés et des experts suisses et internationaux, cet atelier visera à promouvoir le dialogue autour des neuf axes du P2C, à formuler des messages clés, à mettre en évidence les points de divergence et à identifier des recommandations concrètes pour les décideurs. 

 2. Communication grand public
Enfin, des actions de médiation scientifique permettront de partager les conclusions avec le grand public, notamment par l’organisation d’un débat participatif. Ces activités visent à maximiser l’impact sociétal de l’initiative en favorisant un véritable échange entre science et société. 

Eric M. Meslin est actuellement professeur adjoint à l'École de santé publique Dalla Lana de l'Université de Toronto, chercheur principal à la Fondation PHG de l'Université de Cambridge et chercheur invité au Centre de génomique et de politique de l'Université McGill. Au cours de ses 40 années de carrière, il a travaillé dans divers domaines, notamment dans les secteurs clinique, universitaire, gouvernemental et à but non lucratif. Formé en philosophie et en bioéthique à l'Université York de Toronto et à l'Université Georgetown de Washington DC, ainsi qu'en gouvernance d'entreprise à l'Université de Toronto, il s'est principalement intéressé aux questions éthiques et politiques dans les domaines de la santé et des sciences, en mettant l'accent sur la génomique, la santé mondiale, la politique scientifique et la recherche humaine. Le Dr Meslin a occupé de nombreux postes universitaires aux États-Unis, au Royaume-Uni, au Canada, en Australie et en France, ainsi que des postes de direction au Canada et aux États-Unis. Il a également été conseiller et membre du conseil d'administration de nombreuses organisations, notamment l'OCDE, l'OMS, le CDC, Génome Canada, ELXIR-Europe et UK Biobank. Parmi ses nombreuses distinctions, le Dr Meslin est membre élu de la Société royale du Canada, de l'Académie canadienne des sciences de la santé et du Hastings Center. En 2007, il a été nommé Chevalier de l'Ordre national du Mérite par le gouvernement français. 

Bartha Maria Knoppers est professeure émérite distinguée James McGill et ancienne titulaire de la Chaire de recherche du Canada en droit et médecine. Elle est directrice fondatrice du Centre de génomique et de politique de la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l'Université McGill. En 2007, elle a cofondé CARTaGENE avec le Dr Claude Laberge, professeur émérite de médecine et de pédiatrie à la Faculté de médecine de l'Université Laval.  Elle a été présidente du Comité d'éthique et de gouvernance de l'ICGC (2009-2017) et coprésidente du groupe de travail sur l'éthique du Human Cell Atlas (2018-24). Elle est actuellement cofondatrice (2013) et membre du conseil d'administration de la Global Alliance for Genomics and Health. Elle est officière de l'Ordre du Canada et de l'Ordre du Québec.  Elle est titulaire de cinq doctorats honoris causa et a reçu le prix international Henry G. Friesen en recherche sur la santé (2019), le prix Till et McCulloch pour la politique internationale (2020) et le prix d'excellence pour l'ensemble de ses réalisations de la Société canadienne de bioéthique (2021) en reconnaissance de ses contributions significatives à la recherche biomédicale et aux soins de santé. En 2025, elle a reçu la médaille McGill pour ses réalisations académiques exceptionnelles.