Pour faire avancer le traitement des maladies rares ensemble

novembre 2021

22nov

Sharon Terry, Présidente d'EspeRare et PDG de Genetic Alliance, et Ryan Taft, PhD, Vice-Président de la Recherche Scientifique chez Illumina, Inc. ont annoncé la création du programme iHope™ Genetic Health visant à fournir un accès au séquençage du génome entier (WGS) à des dizaines de milliers de patients dans le monde. Ce programme permettra aux laboratoires cliniques et aux centres de soins du monde entier de tester les patients impactés par des maladies rares et d'autres conditions de santé génétique.

"Depuis notre création en 1986, la mission de Genetic Alliance est de réaliser un monde dans lequel les personnes touchées par une maladie génétique sont diagnostiquées et se voient proposer des interventions pour soulager leurs souffrances", a déclaré Sharon.

"Nous avons un impératif moral d'aider les patients atteints de maladies génétiques qui ont besoin d'un diagnostic", a déclaré Ryan Taft. "iHope Genetic Health va changer la trajectoire de la médecine génomique dans le monde entier, en aidant des patients qui auraient pu être invisibles autrement".

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À propos d'Illumina et Genetic Alliance

Illumina améliore la santé humaine en libérant la puissance du génome. L'accent mis sur l'innovation a fait d'Illumina le leader mondial du séquençage de l'ADN et des technologies basées sur les réseaux, au service des clients des marchés de la recherche, de la clinique et des applications. Pour en savoir plus, visitez: www.illumina.com

Genetic Alliance, une organisation à but non lucratif fondée en 1986, est un leader dans le déploiement de programmes de haute technologie et de haut niveau pour les individus, les familles et les communautés afin de transformer les systèmes de santé en répondant aux besoins réels des personnes dans leur quête de santé. Pour plus d'informations, visitez geneticalliance.org

16nov

Le 15 novembre 2021, La Fondation EspeRare et le groupe Pierre Fabre ont annoncé le lancement de l'essai clinique EDELIFE, un essai clinique visant à confirmer la sécurité et l'efficacité de l'ER-004, un traitement prénatal de la XLHED (dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X). En cas de résultats positifs, l'étude pourrait déboucher sur le premier traitement approuvé pour la XLHED d'ici 2026. L'hôpital universitaire d'Erlangen en Allemagne est identifié comme le premier site clinique où l'étude démarre avec le professeur Schneider comme investigateur coordinateur de l'étude. 

« Le début du recrutement des premiers patients dans l’essai clinique EDELIFE est un énorme pas en avant pour la communauté XLHED », explique Caroline Kant, directrice générale et cofondatrice de la Fondation EspeRare, principal sponsor de l’étude. Eric Ducournau, directeur général du groupe Pierre Fabre a declaré que « L'étude EDELIFE illustre véritablement l'engagement de Pierre Fabre envers les personnes atteintes de maladies dermatologiques rares, comme c'est déjà le cas pour les hémangiomes infantiles ».

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