EspeRare et Edimer Pharmaceuticals Inc. ont annoncé aujourd'hui un accord permettant à EspeRare de poursuive le développement d'ER-004, une thérapie innovante traitant la Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique Liée à l'X (XLHED), une maladie génétique rare. EspeRare relancera les essais cliniques début 2019, afin de générer des données d'efficacité en vue d’autorisations de mise sur le marché des agences réglementaires. Ce développement va bénéficier du programme PRIME (PRIority MEdicines) de l'EMA, en raison de la rareté de la maladie, de l'absence d’alternatives thérapeutiques et des résultats encourageants obtenus chez les bébés traités in-utero par le professeur Holm Schneider à l'Université d'Erlangen-Nuremberg. Ce pédiatre allemand spécialiste de l’XLHED est le premier à avoir effectué, avec succès, l’administration prénatale d’ER-004 à des fœtus atteints de cette maladie. Comme le souligne la toute récente publication du New England Journal of Medicine (NEJM), les résultats indiquent que cette administration durant la grossesse a le potentiel de traiter les symptômes les plus graves et les plus coûteux de l’XLHED (N Engl J Med 2018 ; 378 : 1604-1610). Les co-présidentes du Ectodermal Dysplasia International Network, Diana Perry et Ulrike Holzer, ont déclaré : « Nous sommes ravies qu'EspeRare relance ce programme suite aux résultats très prometteurs du professeur Schneider. La communauté de la Dysplasie Ectodermique soutient ce projet et se réjouit de travailler en étroite collaboration avec EspeRare, le professeur Schneider ainsi que les membres de la communauté dans le monde entier ».
« C’est un moment exceptionnel pour EspeRare et nous tenons à remercier chaleureusement tous nos soutiens qui ont largement contribué à donner une seconde vie à cette thérapie, redonnant ainsi de l’espoir à la communauté de patients de l’XHLED», a déclaré Caroline Kant, fondateur et directeur général d'EspeRare. Elle a ajouté : « Avec ce programme, nous avons l’occasion d'apporter aux malades la toute première thérapie pouvant traiter une maladie génétique pendant la grossesse. Par ailleurs, avec ce développement, EspeRare espère ouvrir une nouvelle voie afin de diagnostiquer et traiter d’autres maladies génétiques avant la naissance ».
A propos de XLHED
XLHED est une maladie rare du développement, causée par des mutations génétiques dans le gène EDA. Les patients affectés par l’XLHED font face à des risques d'hyperthermie potentiellement mortels, en raison de leur incapacité à réguler leur température corporelle, et de graves pneumonies résultant d'une anomalie des sécrétions respiratoires. Les signes et symptômes principaux de XLHED comprennent une transpiration fortement diminuée ou absente, des sécrétions réduites et anormales dans les voies respiratoires, des dents peu nombreuses et souvent déformées et des cheveux absents ou clairsemés.
Les patients XLHED qui survivent à la petite enfance sont prédisposés à l'atopie (eczéma et asthme), à des sinusites chroniques, à des saignements de nez fréquents et à des complications dues à une forte sécheresse oculaire. Presque tous nécessitent des interventions dentaires, y compris des prothèses et des implants précoces. Leur propension à l'hyperthermie impacte la pratique normale d'activités de plein air et de sports, et l'assiduité scolaire. Tout au long de leur vie, ces patients font face à des problèmes médicaux, voient leur qualité de vie et leur estime de soi se détériorer. Comme généralement dans les cas liés à l'hérédité de l'X, les garçons sont pleinement affectés tandis que les filles le sont de façon variable.
Pour plus d’information sur XLHED, veuillez consulter ce site (en anglais).
A propos de la thérapie
ER-004 est une protéine Ectodysplasine-A1 (EDA1) recombinante, initialement conçue à Lausanne en Suisse, et développée par Edimer Pharmaceuticals Inc. ER-004 remplace la protéine manquante chez les patients atteints de XLHED. Cette thérapie se substitue à la protéine endogène durant le développement embryonnaire, remédiant aux malformations autrement encourues.
ER-004 est la première et la seule thérapie ciblant spécifiquement l’XLHED. Administrée au bon moment pendant le développement du fœtus, elle a le potentiel de devenir une thérapie « définitive » qui permettrait d’éviter l’apparition des symptômes de la maladie.
Communiqués de presse
Vous trouverez ici les communiqués en presse en anglais, en allemand et en français.
