Pour faire avancer le traitement des maladies rares ensemble

News

28oct

EspeRare participe à la 8e réunion annuelle de l'iFeTIS, représentée par Agnès Jaulent, PhD, et Sébastien Mazzuri, MD. L'événement, qui aura lieu les 1er et 2 novembre 2024, est organisé par le Wake Forest Institute for Regenerative Medicine.

Agnes présentera un aperçu de la thérapie prénatale révolutionnaire pour le XLHED, tandis que Sébastien participera à des discussions dynamiques sur les avancées innovantes dans les thérapies prénatales et l'avenir des interventions fœtales.

La réunion iFeTIS rassemble des experts internationaux qui partagent leurs connaissances, leurs résultats scientifiques et leurs progrès cliniques dans les domaines des traitements prénataux, des interventions fœtales, des diagnostics et des essais cliniques. L'événement abordera également les considérations éthiques et les perspectives réglementaires de la médecine fœtale, en veillant à ce que les progrès scientifiques protègent les droits et le bien-être des patients.

EspeRare se réjouit de l'occasion qui lui est donnée d'échanger des idées avec des experts de renommée mondiale qui se consacrent à l'amélioration de la santé et des soins fœtaux, et de contribuer activement à l'élaboration d'une « feuille de route » pour ce domaine passionnant, porteur d'espoir et de solutions novatrices dans le respect de l'éthique et de la responsabilité.

Pour plus d'informations sur la réunion, veuillez consulter le lien suivant : https://www.fetaltherapies.org/annual-meeting

21oct

Caroline Kant, directrice générale d'EspeRare, participera à la conférence BioPharma Executive Leaders à Boston le 29 octobre 2024. Elle rejoindra un panel pour discuter de l'importance des approches centrées sur le patient dans le développement de solutions thérapeutiques. Cette conférence représente une occasion précieuse pour les principaux dirigeants mondiaux de se connecter, de collaborer et d'échanger des idées visant à faire progresser les nouvelles technologies et les traitements innovants susceptibles d'améliorer les résultats pour les patients.

Détails de l'événement :

La conférence BioPharma Executive Leaders, organisée par Longwood Healthcare Leaders, aura lieu les 28 et 29 octobre 2024 à l'hôtel Mandarin Oriental de Boston, aux États-Unis. L'événement rassemble des PDG de sociétés biotechnologiques et pharmaceutiques, des responsables de la recherche et du développement, des universitaires et des investisseurs pour des discussions informelles qui favorisent la transparence et l'innovation dans le développement des médicaments.

Pour plus d'informations sur l'événement, cliquez sur le lien suivant : https://www.longwoodhealthcareleaders.com/bostonceo

30sep

Nous sommes ravis d'annoncer qu'Alexandra Carrel a rejoint la Fondation EspeRare en tant que conseillère juridique externe. Avec une carrière remarquable de plus de deux décennies dans le droit international, l'expertise approfondie d'Alexandra sera essentielle pour guider notre organisation dans des domaines juridiques clés tels que la propriété intellectuelle, la conformité et les partenariats stratégiques. Son expérience extensive en transfert de technologie et en protection de produits innovants, y compris les médicaments, les plateformes numériques et l'intelligence artificielle, à travers le droit français, suisse et américain, renforcera notre capacité à naviguer dans des défis juridiques complexes alors que nous continuons d'étendre notre impact.

L'ajout d'Alexandra souligne l'engagement d'EspeRare envers une supervision juridique solide, alors que nous continuons de promouvoir l'innovation et la croissance. Nous attendons avec impatience une collaboration fructueuse et sommes confiants que les contributions d'Alexandra aideront à faire avancer la mission d'EspeRare.

24sep

Nous sommes ravis d'annoncer l'ouverture d'un nouveau site clinique aux États-Unis, portant le nombre total de sites pour l'essai clinique EDELIFE à huit, répartis dans six pays. Le Cedars-Sinai Medical Center à Los Angeles, en Californie, a été choisi comme deuxième site pour compléter celui déjà existant à l’Université de Washington à St. Louis, dans le Missouri. En ajoutant un nouveau site, nous visons à rendre l'étude EDELIFE plus accessible géographiquement et à offrir davantage d'opportunités aux patients potentiels de participer.

En partenariat avec Pierre Fabre, la Fondation EspeRare dirige cette étude révolutionnaire, qui a été accueillie favorablement par les professionnels de santé et les communautés de patients. L'essai clinique EDELIFE vise à répondre à un besoin médical crucial, car il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la XLHED (dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X).

Le recrutement est en cours à travers l'Europe et les États-Unis pour inclure des femmes qui savent ou soupçonnent être porteuses de la XLHED et qui sont enceintes d'un garçon. Des sites cliniques sont désormais ouverts au Royaume-Uni, en Allemagne, en France, en Italie, en Espagne et aux États-Unis.

Cependant, les femmes de tout pays répondant aux critères peuvent encore avoir la possibilité de rejoindre cette étude essentielle.

https://edelifeclinicaltrial.com/ pour plus d'informations

23sep

Dans le numéro du T3 2024 de Rare Diseases par Mediaplanet, Sharon Terry, PDG de Genetic Alliance et Présidente d’EspeRare, souligne l'importance cruciale de solutions équitables et centrées sur le patient dans les soins des maladies rares. « L'urgence d'un accès équitable aux séquençages génomiques de pointe n'a jamais été aussi critique », déclare Sharon. Elle plaide avec passion pour une recherche inclusive et une collaboration visant à répondre aux besoins non satisfaits des populations mal desservies. La vision de Sharon se concrétise à travers iHope Genetic Health, un programme novateur de Genetic Alliance qui propose gratuitement des séquençages du génome et de l'exome pour les enfants suspectés de maladies génétiques, fournissant des diagnostics précis pour un meilleur suivi médical.

Vous pouvez lire l'article complet en anglais à la page 8 posté ici.

Pour en savoir plus sur iHope Genetic Health, cliquez ici.

05aoû

Florence Porte-Thomé, Directrice R&D et co-fondatrice de la Fondation EspeRare, a récemment été interviewée par Vincent Touraine sur Objectif Croissance. Cette discussion, présentée par MEDIAS FRANCE en partenariat avec BFM Business, porte sur la mission et les objectifs d'EspeRare.

Qu'est-ce qui distingue EspeRare?

Florence met en lumière l'approche centrée sur le patient d'EspeRare et le modèle de « venture philanthropy » qui pousse la Fondation à innover et à repousser les limites du développement de médicaments pour les maladies rares.

Projets phares d'EspeRare :

Rimeporide - Un médicament présentant un potentiel thérapeutique chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

ER004 - Une thérapie prénatale révolutionnaire pour la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X (XLHED), en cours de développement en partenariat avec le groupe Pierre Fabre Group. 

Partenariat et progrès :

Une collaboration avec Pierre Fabre Group a été déterminante depuis 2020, reflétant leur confiance inébranlable et leur enthousiasme pour les objectifs ambitieux d'EspeRare. La Fondation est également fière de collaborer avec 8 institutions médicales à travers l'Europe et les États-Unis, dont l'Hôpital Necker Enfants Malades à Paris, en France, pour apporter une solution innovante aux patients vulnérables 

Regardez la vidéo !

Pour en savoir plus sur le parcours d’EspeRare et l'engagement à transformer des vies des patients à travers la science et les partenariats: https://vimeo.com/991451978?share=copy

02juil

EspeRare est ravie d'annoncer son retour à la conférence annuelle des familles de la National Foundation for Ectodermal Dysplasias (NFED), qui aura lieu du 7 au 9 juillet 2024, au Grand Hyatt, Washington, D.C. Nous présenterons notre essai Edelife pour la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X (XLHED) Etude clinique Edelife sur la dysplasie ectodermique | Edelife (edelifeclinicaltrial.com), y compris l'ouverture d'un nouveau site clinique aux États-Unis, à Los Angeles. Les investigateurs principaux aux États-Unis, les professeurs Dorothy Grange et Ophir Klein, seront également présents et disponibles pour des discussions.

Cette année, la NFED organise une journée au Capitole, le lundi 8 juillet, pour défendre les intérêts des personnes atteintes de dysplasie ectodermique et d'autres anomalies congénitales. Pierre Fabre et EspeRare sont fiers d'être aux côtés de la NFED.

Pour plus de détails sur l'événement, veuillez consulter le site web de la NFED : NFED Stand Together 2024 event page.

 

 

19juin

Le 25 juin 2024 à partir de 9 heures, EspeRare, une organisation pionnière de biotechnologie à but non lucratif, sera présentée lors de l'événement Fongit Café Croissant au Campus Biotech. Au cours de cette session, Caroline Kant, directrice exécutive et cofondatrice d'EspeRare, présentera les derniers développements de l'organisation et répondra aux questions des participants.

https://www.fongit.ch/fr/event-details-registration/cafe-croissant-at-campus-biotech-1-2

À propos de Fongit : Depuis plus de trois décennies, le Fongit réduit les risques liés à la création d'entreprise et soutient les entrepreneurs en leur apportant l'expertise, les ressources et le financement dont ils ont besoin pour transformer des idées novatrices en entreprises durables. Fondation privée à but non lucratif soutenue par l'Etat de Genève, le Fongit a pour mission de transformer l'innovation en valeur sociale et économique dans la région genevoise.

A propos de l'événement : Cet événement mensuel rassemble les entrepreneurs en sciences de la vie de la communauté, offrant une plateforme pour découvrir les derniers événements dans l'écosystème genevois. Les participants auront l'occasion d'entendre directement des entrepreneurs, d'apprendre leurs parcours et d'étendre leurs réseaux professionnels autour d'un café et de croissants.

13juin

EspeRare participe au 21e Congrès mondial de médecine fœtale, qui se tiendra à Lisbonne, au Portugal, du 23 au 27 juin 2024.

Nous sommes ravis de présenter notre étude clinique prénatale révolutionnaire Edelife et d'approfondir les dernières avancées dans le domaine de la médecine prénatale. Ce congrès offre une plateforme exceptionnelle pour échanger des idées et collaborer avec des experts de premier plan qui se consacrent à l'amélioration de la santé et des soins fœtaux.

Si vous participez au congrès et souhaitez échanger des idées ou rencontrer l'équipe d'EspeRare, veuillez contacter Agnès Jaulent et Sébastien Mazzuri, qui seront présents sur place. Pour plus d'informations sur le congrès et pour vous inscrire, veuillez consulter le lien suivant: https://fetalmedicine.org/courses-n-congress/fmf-world-congress

La Fondation EspeRare et le groupe Pierre Fabre mènent un essai clinique pivot, Edelife, visant à confirmer la sécurité et l'efficacité de ER-004, un traitement prénatal pour la XLHED (Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique Liée à l'X), une maladie congénitale rare et débilitante. Si les résultats sont positifs, l'étude pourrait déboucher sur le premier traitement in-utero approuvé pour la XLHED d'ici 2026.

Pour plus d'informations sur l'essai clinique Edelife, veuillez suivre le lien : Etude clinique Edelife sur la dysplasie ectodermique | Edelife (edelifeclinicaltrial.com)

Fetal Medicine

12juin

Notre directrice R&D, Florence Porte-Thomé, a récemment été interviewée dans le cadre de l'émission 'Objectif croissance', où elle a présenté le modèle de « venture philanthropique » d'EspeRare et les innovations de pointe dans le développement de médicaments pour les maladies rares. La discussion a été passionnante et inspirante, soulignant notre engagement à transformer des vies à travers la science.

Plus d'informations et l'interview complète sera bientôt disponible.

BFM

22mai
Le rapport annuel d'EspeRare pour 2023 vient d'être publié.
Le rapport fournit un aperçu complet de la performance financière de la Fondation, de ses initiatives stratégiques et de ses principales réalisations au cours de l'année écoulée.

Cliquez ici pour lire notre nouveau rapport annuel.

 
RA image
29fév

Aujourd'hui est une journée très spéciale, la Journée des maladies rares ! Une journée qui nous donne l'occasion de mettre en lumière les patients et les familles atteints de maladies rares. C'est aussi un moment privilégié pour sensibiliser le public à une étude menée pour des garçons atteints de XLHED, une maladie génétique rare qui peut affecter les glandes sudoripares, la respiration, la peau, les cheveux, les dents et qui peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie. Un essai clinique, Edelife, est en cours pour évaluer un traitement potentiel de la forme la plus courante de dysplasie ectodermique (XLHED).

Les femmes enceintes de n'importe quel pays qui sont porteuses d'une XLHED et qui sont enceintes d'un garçon peuvent participer à cet essai.

Le recrutement est en cours !

https://edelifeclinicaltrial.com/fr/

22fév

Le 20 février 2024, la Fondation EspeRare et les Laboratoires Pierre Fabre ont reçu le prestigieux EURORDIS "Company Award for Patient Engagement". Ce fut une soirée extraordinaire marquant une étape importante dans notre parcours et une collaboration enrichissante avec des groupes de patients.

Nous sommes très honorés d'être reconnus pour les efforts remarquables que nous déployons avec et pour les personnes atteintes d'une maladie rare. Cela illustre véritablement l'esprit de collaboration et de persévérance qui caractérise la communauté des maladies rares. En travaillant main dans la main avec les représentants des dysplasies ectodermiques, nous avons appris à mieux communiquer avec les familles, à comprendre leurs besoins, leurs préférences et leurs difficultés. Nous avons pu faire écho à la voix des patients dans notre étude clinique, la rendant véritablement centrée sur le patient, inclusive, digne de confiance et accessible aux familles qui envisagent d'y participer. Nous espérons que notre traitement prénatal révolutionnaire visant à corriger les symptômes de la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X (XLHED), une maladie génétique rare, répondra réellement à leurs besoins et deviendra accessible aux patients.

Cette soirée remarquable, remplie d'émotions et de personnes extraordinaires, renforce notre espoir et notre inspiration pour continuer à viser l'excellence, l'innovation et à repousser les limites du développement responsable de médicaments pour la communauté des maladies rares.

La cérémonie de remise des prix sert à reconnaître le dévouement et l'innovation dont font preuve les personnes et les organisations qui s'engagent à faire avancer la cause des maladies rares. Des défenseurs des patients aux décideurs politiques, des scientifiques aux entreprises, l'événement met en lumière ceux qui travaillent sans relâche à l'amélioration de la vie des personnes touchées par les maladies rares.

Pour en savoir plus sur le prix Black Pearl, cliquez sur le lien suivant : Black Pearl Awards Homepage - EURORDIS

30jan

 Les Laboratoires Pierre Fabre et la Fondation EspeRare recevront le "EURORDIS Company Award for Patient Engagement 2024". La cérémonie de remise des prix, qui s'inscrit dans le cadre des EURORDIS Black Pearl Awards prévus pour le 20 février 2024, aura lieu à Bruxelles (Belgique) et récompensera les efforts exemplaires et la collaboration de longue date qu'ils ont établis avec les groupes de patients atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X (XLHED).

En 2020, EspeRare et Pierre Fabre ont uni leurs expertises complémentaires pour développer conjointement une thérapie prénatale révolutionnaire pour les patients atteints de la XLHED, dans l'espoir de proposer le premier traitement de cette maladie génétique avant la naissance. Leur engagement, leurs valeurs et leurs principes communs ne sont pas seulement à l'origine du développement de ce traitement novateur, ils permettent également à la communauté des maladies rares de participer activement et d'apporter ses idées à chaque étape du processus de développement d'un médicament. EspeRare et Pierre Fabre sont sincèrement honorés et apprécient la reconnaissance de leur approche collaborative et centrée sur le patient. 

Le jour de l'inauguration est d'autant plus remarquable qu'il a lieu lors de la journée de sensibilisation aux dysplasies ectodermiques, une journée qui rassemble la communauté des maladies orphelines pour faire connaître ces maladies rares et le travail accompli. Pierre Fabre et EspeRare sont donc extrêmement privilégiés de pouvoir s'impliquer de manière significative dans la communauté des patients et de collaborer au développement de cette thérapie qui pourrait changer leur vie et qui est actuellement étudiée dans le cadre de l'essai clinique EDELIFE.

Pour plus d'informations sur le prix Eurordis Black Pearl, veuillez suivre le lien : Black Pearl Awards - Awardees - EURORDIS

08nov

Le 13 novembre 2023, EspeRare participe à une discussion lumineuse, organisée par >>venture>>, qui se concentre sur le rôle significatif des organisations à but non lucratif et des entreprises d'entrepreneuriat axées sur l'impact dans la stimulation de l'innovation. L'événement comprendra une discussion enrichissante entre Caroline Kant, la fondatrice estimée d'EspeRare, et Lea Firmin, PDG de >>venture>>.

Participez à cette conversation et réservez votre billet gratuit à l'adresse suivante : Innovation in Nonprofits & Social Entrepreneurship Tickets, Mon, Nov 13, 2023 at 1:45 PM | Eventbrite

12oct

EspeRare, pionnier des avancées en traitement prénatal, annonce que sa cofondatrice et directrice exécutive, Caroline Kant, interviendra en tant qu'oratrice principale lors de la Journée de l'innovation des Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG), le 19 octobre 2023.

Le thème principal de la conférence de Caroline sera "EspeRare : un modèle de collaboration à la pointe du traitement prénatal". Les participants auront un aperçu du travail révolutionnaire entrepris par EspeRare, en particulier autour de l'ER-004 dans la dysplasie ectodermique liée au chromosome X. Ce programme, sauvé et défendu par EspeRare, est sur le point d'être mis en œuvre dans le cadre d'un projet de recherche. Ce programme, sauvé et défendu par EspeRare, est sur le point de devenir le tout premier traitement d'une maladie génétique avant la naissance, créant ainsi un précédent en matière d'innovation médicale et offrant de l'espoir pour d'innombrables maladies génétiques présentant des symptômes périnataux débilitants.

À propos de la Journée de l'innovation des HUG

La Journée de l'innovation des HUG, qui en est à sa 17e année, est une plateforme qui présente des projets novateurs dans le domaine de la santé. En tant qu'événement établi, il rassemble les innovateurs, leur permettant de se mettre en réseau, d'échanger des expériences et de présenter des idées transformatrices dans le domaine des soins de santé. Des prix, dont le prix de l'innovation, le prix préféré du jury et le prix du public, viendront couronner les présentations de la journée. Un prix de la création d'entreprise visera également à soutenir les ambitions des entrepreneurs émergents dans le domaine de la santé.

Pour ceux qui souhaitent participer ou en savoir plus sur la Journée de l'innovation 2023 des HUG, des informations complémentaires sont disponibles à l'adresse suivante : https://www.hug.ch/centre-linnovation/journee-linnovation-2023.

Pour en savoir plus sur EspeRare et l'ER004 dans le XLHED, consultez le site suivant : Programme ER-004 sur la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (XLHED) | Fondation EspeRare

11oct

Nous sommes enchantés d'annoncer la sortie de notre vidéo récapitulative du 10e anniversaire, qui résume l'essence de notre remarquable parcours au cours de la dernière décennie, ainsi que notre vision ambitieuse pour l'avenir. En saisissant cette occasion de réfléchir à notre parcours, nous reconnaissons les contributions significatives de nos donateurs publics et philanthropiques, de la communauté scientifique et le soutien inébranlable de notre précieux écosystème des maladies rares. Nous sommes convaincus que, grâce à une collaboration continue, nous pourrons réaliser des progrès encore plus importants pour ouvrir la voie à un avenir plus équitable.

Cliquez sur la photo pour visionner la vidéo et participer à la célébration :

22juin

Le jeudi 8 juin 2023, EspeRare a eu le grand plaisir de célébrer son 10ème anniversaire au Campus Biotech à Genève, en Suisse. Ce fut une soirée extraordinaire, rendue encore plus spéciale par la présence d'invités dévoués et solidaires de la Fondation. Leur énergie et leur enthousiasme ont véritablement illuminé l'occasion !

La cérémonie officielle a mis en vedette des récits émouvants de patients et des discours inspirants prononcés par d'éminentes personnalités médicales, tous centrés autour des principes de la recherche, de la prise en charge centrée sur le patient et de la collaboration. Les festivités se sont terminées par un cocktail dînatoire entouré de l'exposition photographique immersive "Days of Rare", créée par Ceridwen Hughes et SbD Creative.

Ce fut une soirée vraiment remarquable, remplie d'émotions, d'espoir et d'inspiration pour continuer à œuvrer pour l'excellence, l'innovation et repousser les limites du développement responsable de médicaments pour la communauté des maladies rares.

Le prochain chapitre a commencé, et EspeRare continuera à avoir un impact durable et à créer un avenir plus prometteur pour les patients atteints de maladies rares dans le monde entier.

Merci

23fév

EspeRare et son partenaire le Groupe Pierre Fabre participeront à la Journée des maladies rares au NIH le 28 février 2023, en présentant leur étude clinique révolutionnaire pour les familles atteintes de XLHED. Le stand virtuel donnera la possibilité aux participants de diverses régions du monde de se connecter et d'en savoir plus sur le nouveau paradigme de traitement et de dialoguer avec les intervenants.

Les National Institutes of Health (NIH), par le biais de cet événement, visent à sensibiliser le public aux maladies rares, aux personnes qu'elles touchent et aux collaborations des NIH qui relèvent les défis scientifiques et font progresser la recherche de nouveaux traitements. L'événement est gratuit et ouvert au public. L'inscription est obligatoire avant d'y assister : https://hopin.com/events/nih-rare-disease-day-2023/registration

 

02fév

Lorsque la société pharmaceutique française, les Laboratoires Pierre Fabre, et l'organisation suisse à but non lucratif, EspeRare, ont uni leurs forces d'ici la fin de 2020, leur objectif était de développer un traitement qui changerait la vie des patients atteints de la maladie débilitante rare, la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X, qui touche environ 1 naissance vivante sur 25 000 chaque année.

"Actuellement, il n'existe aucune option de traitement pour la XLHED. Seuls les symptômes de la maladie peuvent être atténués" - comme l'ont déclaré conjointement Caroline Kant, directrice général et co-fondatrice d'EspeRare, et Caroline Miklaszewski, directrice de projet chez Pierre Fabre.

Il ne fait aucun doute que la mise au point de médicaments pour les maladies rares est un véritable défi, mais lorsque deux organisations centrées sur le patient unissent leurs compétences complémentaires, des recherches révolutionnaires et une approche thérapeutique novatrice peuvent être réalisées. ER-004, une thérapie pionnière de remplacement des protéines in-utero, est actuellement étudiée dans le cadre de l'essai clinique EDELIFE. Si elle est approuvée, elle deviendra la première thérapie à traiter une maladie génétique avant la naissance.

Pour voir le texte intégral de l'article, veuillez suivre le lien suivant : Discovery & Development (themedicinemaker.com)

Pages