Pour faire avancer le traitement des maladies rares ensemble

février 2026

25sep

Nous nous réjouissons de notre certification ED

Grâce à cette certification ED, EspeRare est désormais certifié comme équivalent à un organisme caritatif public américain. Le certificat d'équivalence de notre organisation est désormais archivé dans le référentiel NGOsource, où les donateurs basés aux États-Unis peuvent le consulter. Nous nous réjouissons des nouvelles opportunités de financement que cela nous apportera.

20oct

EspeRare a donné une présentation à la conférence IFeTIS à San Francisco

Nous sommes ravis d'annoncer que le Dr Sébastien Mazzuri, directeur de l'innovation, de la recherche et de la bioéthique chez EspeRare, prendra la parole lors de la réunion de l'International Fetal Transplantation and Immunology Society (IFeTIS) à San Francisco. L'IFeTIS rassemble des cliniciens, des scientifiques et des défenseurs des thérapies cellulaires et géniques in utero. La conférence 2025 se tiendra à l'UCSF Mission Bay les 19 et 20 octobre 2025. En savoir plus sur le programme de la conférence

La présentation du Dr Mazzuri, intitulée « A Points-to-Consider (P2C) Framework for Responsible Innovation » (Cadre de points à prendre en considération (P2C) pour une innovation responsable), fournit des conseils pratiques pour intégrer l'éthique, le partenariat avec les patients et la rigueur translationnelle dès le premier jour du développement des programmes de thérapie prénatale, afin d'ouvrir de manière responsable cette nouvelle frontière des traitements prénataux.

Cette conversation s'appuie sur les avancées inédites d'EspeRare dans le domaine de la thérapie prénatale avec l'ER-004 pour le XLHED et sur son initiative visant à co-développer un cadre P2C mondial pour guider l'innovation prénatale responsable. Pour en savoir plus : Programme ER-004 et Thérapies prénatales : la prochaine frontière médicale & P2C .

04déc

EspeRare reçoit une subvention Grand Challenges de la Fondation Gates !

haque année, la prééclampsie met en danger des millions de mères et de bébés dans le monde entier.
Chez Esperare, nous pensons que les soins doivent commencer avant la naissance.

Dans cette optique, nous avons reçu une subvention Grand Challenges pour explorer une nouvelle approche thérapeutique de la prééclampsie, l'une des principales causes de mortalité maternelle et néonatale dans le monde. Ce soutien renforce notre engagement en faveur de la santé maternelle et fœtale et nous aide à faire progresser les innovations en matière de santé précoce vers une évaluation clinique rigoureuse pour les familles qui en ont le plus besoin.

« Nous sommes reconnaissants à la Fondation Gates pour son soutien dans la construction d'un avenir où les soins commencent avant la naissance », a déclaré notre directrice générale, Caroline Kant. « Cela souligne également qu'un modèle de développement de médicaments axé sur un objectif précis, comme le nôtre, peut contribuer à débloquer des options responsables pour des maladies longtemps négligées, telles que la prééclampsie. »

Pour lire le communiqué de presse

A propos du Grand Challenge (en angalsi)

08déc

Esperare participe au Global Health Summit (GHS) 3.0

Nous avons le plaisir d’annoncer que le Dr Sébastien Mazzuri, Directeur de l’Innovation, de la Recherche et de la Bioéthique chez EspeRare, a participé à la table ronde sur la médecine de précision lors du Global Health Summit (GHS) 3.0, qui s’est tenu à Bâle le 5 décembre. Erin Gainer, membre de notre conseil d'administration, y a participé également.

Organisé par la Healthcare Businesswomen’s Association (HBA), cet événement a réuni des professionnels et des leaders du secteur de la santé autour de thématiques majeures pour l’avenir de la santé publique : diagnostic et médecine de précision, santé mentale et reproductive, politique de santé et défense des intérêts, ainsi que plans d’action pour transformer les systèmes de santé.

L’intervention du Dr Mazzuri a permis de partager l’expérience d’EspeRare dans le développement de thérapies ciblées pour les maladies rares, avec un accent particulier sur la santé materno-fœtale et les thérapies prénatales. Ce sommet a offert une plateforme précieuse pour échanger, nouer de nouvelles collaborations et nourrir notre réflexion stratégique pour les années à venir.

En savoir plus sur l’événement

Pour en savoir plus sur nos projets : Programme ER-004 et Thérapies prénatales : la prochaine frontière médicale.

13jan

n-Lorem et EspeRare s'associent pour promouvoir l'accès à l'ASO en Europe

EspeRare et la Fondation n-Lorem ont conclu un partenariat stratégique afin de proposer des traitements individualisés à base d'oligonucléotides antisens (ASO) aux patients atteints de maladies génétiques ultra-rares en Europe.

Cette collaboration débutera par une phase pilote en Suisse, visant à ouvrir les voies réglementaires, diagnostiques et cliniques nécessaires pour permettre l'accès à ces traitements révolutionnaires. Les efforts initiaux se concentreront sur un petit groupe de patients suisses soigneusement sélectionnés, déjà adaptés aux thérapies ASO personnalisées développées par n-Lorem et autorisées par la FDA aux États-Unis.

« Nous sommes ravis que le Dr Ryan Taft dirige cette initiative pour EspeRare », a déclaré Caroline Kant, directrice exécutive et cofondatrice de la Fondation EspeRare. « Sa connaissance approfondie de la médecine génomique et son expérience à la croisée de la science, de la réglementation et de l'accès des patients sont essentielles à nos efforts pour développer de manière responsable ce nouveau paradigme thérapeutique en Europe. Nous sommes également reconnaissants à Lifehouse, dont l'engagement en faveur de l'amélioration des soins prodigués aux enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux rares et graves est déterminant pour permettre la réalisation de ce travail. »

n-Lorem a mis au point un modèle révolutionnaire en médecine de précision en concevant et en proposant des traitements ASO personnalisés pour les patients atteints de maladies génétiques ultra-rares, qui ne touchent généralement qu'une poignée d'individus dans le monde. Bien que ces traitements soient actuellement développés et accessibles exclusivement aux États-Unis, la collaboration avec EspeRare vise à explorer comment des voies thérapeutiques similaires pourraient être mises en place en Europe, grâce à une adaptation minutieuse aux cadres réglementaires, éthiques et cliniques spécifiques du contexte suisse et européen.

EspeRare apporte plus d'une décennie d'expérience dans la navigation dans des environnements réglementaires complexes et la collaboration avec des hôpitaux universitaires, des comités d'éthique et des autorités publiques. Dans le cadre de cette collaboration, le rôle d'EspeRare est de faciliter la coordination réglementaire, d'impliquer les principales parties prenantes et d'aider à développer des voies d'accès durables, tandis que la supervision clinique et les soins aux patients resteront confiés à des institutions médicales accréditées.

« Ce programme vise à élargir l'accès aux thérapies de pointe et à améliorer la vie des patients atteints de maladies rares le plus rapidement possible », a déclaré le Dr Taft. « En collaboration avec n-Lorem, nous établissons un pont entre sa plateforme ASO individualisée et les systèmes nécessaires pour fournir ces traitements aux patients en dehors des États-Unis. »

Cette initiative est soutenue par Lifehouse, dont l'engagement en faveur de l'amélioration des soins prodigués aux enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux rares et graves a joué un rôle déterminant dans la réalisation de ce projet.

Cette collaboration reflète la mission plus large d'EspeRare, qui consiste à faire le lien entre l'innovation scientifique et l'accès équitable aux soins pour les populations de patients négligées, tout en veillant à ce que les nouveaux paradigmes thérapeutiques et la médecine de précision soient introduits de manière responsable et durable.

Lire le communiqué de presse

03fév

EspeRare s’associe à Twinkle pour accompagner les soins palliatifs pédiatriques

La fondation est ravie d’annoncer sa collaboration avec Twinkle, une association fondée en France, autour d’un objectif commun : mieux accompagner les enfants et leurs familles confrontés à la fin de vie au travers du projet Twinkle Box, véritable boîte à outils destinée aux équipes de soins palliatifs pédiatriques et aux familles.

Au cœur de la Twinkle Box se trouvent trois livres pour enfants, écrits par Ewen et Michaela Sedman.

Les deux premiers abordent des thématiques environnementales, comme la pollution lumineuse et la fonte des glaciers. Le troisième, « Alphi et la manufacture des étoiles », met en scène les mêmes personnages pour ouvrir, de manière laïque et accessible, le dialogue autour de la question de l’après la mort, à partir de notions scientifiques liées aux molécules, à l’énergie et aux lois de la physique. Cette progression permet aux enfants de se familiariser avec les personnages avant d’aborder les sujets plus sensibles en lien avec la fin de vie.

La Twinkle Box comprend également  un ensemble d’activités de musicothérapie et d’art-thérapie, des cartes illustrées conçues pour aider les soignants ou les familles à engager le dialogue autour des émotions ressenties par les enfants, ainsi que d’autres supports complémentaires (aquarelles, petit instrument de musique, peluche en forme d’étoile, utilisés par les psychologues pour faciliter la communication).

L’ensemble a été conçu en étroite collaboration avec des psychologues suisses, français et allemands, afin de soutenir les enfants et leurs proches pendant les soins de fin de vie et la période de deuil.

À travers ce projet, EspeRare et Twinkle souhaitent offrir aux équipes soignantes des outils concrets et adaptés pour accompagner les enfants et leurs familles avec douceur, respect et humanité.

La Twinkle Box est disponible en français, allemand et anglais, et est distribuée gratuitement aux professionnels des soins palliatifs pédiatriques en Suisse et à l’international. 

Ce partenariat témoigne de l’engagement d’EspeRare, guidé par sa mission, à générer un impact humain tangible, étroitement aligné sur les besoins des patients, des familles et des proches aidants.

Pour plus d’information, devenir partenaire ou commander des TwinkleBox : http://twinkle-association.org/F_twinklebox.html