À propos de la myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie génétique grave et potentiellement mortelle qui touche 1 garçon sur 3 500, soit environ 50 000 garçons dans les pays développés.
Les patients atteints de DMD souffrent d'une perte progressive de la fonction musculaire et d'une faiblesse dès la jeune enfance. Cette perte musculaire progressive dans les jambes entraîne généralement la perte de la déambulation vers l'âge de 10 ans. Elle finit par s'étendre aux bras, au cou et à d'autres zones. Plus tard dans la vingtaine, la paralysie progresse jusqu' à être complète. Elle s'accompagne de difficultés respiratoires croissantes dues au dysfonctionnement des muscles respiratoires qui rendent nécessaire un soutien respiratoire, ainsi que d'un dysfonctionnement cardiaque conduisant à des insuffisances cardiaques.
Le dysfonctionnement cardiaque est présent chez la plupart des patients atteints de DMD et constitue la première cause de décès prématuré.
Il n'existe pas de traitement permettant d'arrêter directement la progression du déclin cardiaque chez ces garçons et les traitements disponibles visent principalement à gérer les symptômes de la maladie.
La maladie est causée par une altération (mutation) d'un gène, appelé gène DMD. Ce gène est localisé sur le chromosome X, donc seuls les garçons sont affectés : comme ils n'ont qu'un seul chromosome X, ils n'ont pas de bonne copie du gène pour compenser la mutation DMD. La mutation peut être héritée de la mère (qui n'a pas de symptômes), ou apparaît spontanément sans antécédents familiaux dans environ un tiers des cas.
Aujourd'hui, il n' y a malheureusement pas de remède à cette maladie. L'utilisation de corticostéroïdes est la principale intervention pharmacologique, mais elle a une efficacité limitée et induit des effets secondaires graves tels que des risques accrus de diabète, de fractures, accumulation de liquide et d'infections respiratoires lors d'une utilisation chronique. Bien qu'il existe d'autres thérapies et traitements pour soulager les symptômes, ils ne modifient pas l'issue finale de la maladie. Il existe toujours un besoin critique de nouvelles thérapies pour stopper la progression de la maladie, et en particulier la cardiomyopathie qui menace la vie de tous les garçons atteints de la myopathie de Duchenne.
