XLHED - une maladie débilitante et potentiellement mortelle

XLHED est une maladie génétique rare qui affecte les structures ectodermiques, notamment les glandes sudoripares, les glandes respiratoires, la peau, les cheveux et les dents [1]. Les manifestations cliniques de la XLHED sont graves et peuvent inclure des épisodes d'hyperthermie potentiellement mortels, une intolérance à la chaleur et un risque accru d'infections graves des voies respiratoires. Il n'existe actuellement aucune thérapie approuvée pour le traitement de la XLHED et la norme actuelle de soins est uniquement palliative.

La XLHED est une maladie débilitante et potentiellement mortelle au cours des premières années de vie, lorsque les nouveau-nés sont exposés à des risques d'hyperthermie et/ou d'infections respiratoires graves. La morbidité de la maladie, y compris les problèmes psychosociaux, persiste souvent à l'âge adulte [2].

Les principaux symptômes d'XLHED

• Capacité à transpirer absente ou fortement diminuée, résultant en une impossibilité des patients XLHED à réguler leur température corporelle. Ces épisodes d'hyperthermie peuvent engendrer des convulsions fébriles et des lésions cérébrales;
• Peu ou pas de glandes muqueuses respiratoires, engendrant des infections respiratoires récurrentes (mortalité infantile 3x);
• Peu de dents, dents malformées et pointues, entraînant des problèmes de sous-alimentation chronique et des travaux extensifs de reconstruction buccale/dentaire;
• Cheveux fins et clairsemés;
• Sécheresse cutanée;
• Sécheresse occulaire.
  

XLHED, une maladie invalidante et potentiellement mortelle qui affecte les patients tout au long de leur vie.

 Symptômes rapportés par les patients XLHED

(établit par: Fete M, Hermann J, Behrens J, Huttner KM, 2014 Am J Med Genet Part A (10):2437-42) 

L’incidence d’XLHED est estimée à ~4/100,000 de naissances de garçons. Chaque année, ceci représente environ ~100 naissances de garçons XLHED dans l’UE et environ ~80 aux Etats-Unis. Globalement, XLHED concerne ~350 naissances de garçons par an. 

 L’XLHED est aussi une charge médicale et économique lourde pour les systèmes de santé.

Les infections récurrentes, les épisodes d’hyperthermie et les autres problèmes de santé dont souffrent les patients XLHED mènent à de nombreuses hospitalisations, et ce notamment chez les enfants. Chez ces derniers, les coûts d’hospitalisation seuls sont estimés à plus de $ 50’000 durant les 3 premières années de vie [3] et les frais bucco-dentaires pour un patient peuvent s’élever jusqu’à $ 150’000 [4]. Les conséquences de potentielles lésions cérébrales, les problèmes liés à la chevelure émaciée, aux dents, et aussi le soutien psychologique dont les patients ont besoin demandent des soins médicaux extensifs et couteux, et ce tout au long de la vie des patients.

ER-004: Une thérapie qui peut induire un développement ectodermique normal avec une administration thérapeutic in utero.