Pour faire avancer le traitement des maladies rares Ensemble

L'espoir renaît pour des enfants souffrant d’une maladie sévère de la peau

07juil

EspeRare relance actuellement le développement d'ER004 (autrefois connu sous le nom d'EDI200) comme traitement pour des bébés affectés par la Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique liée à l’X (XLHED).

XLHED est une grave maladie rare, mortelle pendant les premières années de la vie. Les nourrissons affectés par cette maladie génétique ne peuvent pas transpirer et sont en danger de mort subite due à l'hyperthermie et à des affection respiratoires graves. Cliquez ici pour en savoir plus sur la maladie.

ER004 est la toute première thérapie pour cette maladie. ER004 a été développé jusqu'en 2015 par la compagnie pharmaceutique Edimer (US). Malheureusement, son développement a été stoppé suite à l’échec d’une étude clinique clinique : le traitement, administré aux bébés nouveau-nés, n'a pas semblé améliorer leur condition.

Parallèlement, le professeur Holm Schneider, un médecin allemand expert dans cette maladie, a redonné espoir aux patients XLHED. Il a administré ER004 in utero à 3 bébés (dont Maarten et Linus, les bébés dans la photo), et a prouvé que ces patients pouvaient plus tard transpirer normalement. Ces résultats accentuent le fort potentiel de cette thérapie pour traiter les aspects les plus invalidants de XLHED, si le traitement est administré pendant la grossesse. Voir ici pour plus d'informations sur Maarten et Linus.

En utilisant la nouvelle approche in-utero prometteuse du professeur Holm Schneider, EspeRare remet maintenant en marche le développement de cette thérapie. Actuellement, le principal obstacle à surmonter est de trouver des solutions réglementaires et financières viable. Une fois que ces défis seront relevés, le développement clinique en Europe pourra commencer dès début 2018.

En conformité avec notre approche centrée sur les patients, il est primordial pour nous de collaborer avec des associations de patients XLHED, telles que l'organisation américaine NFED. Ainsi nous pouvons mieux comprendre les besoins et les attentes des patients. Voir ici pour les actualités de la NFED.

Avec tous nos collaborateurs, nous travaillons très dur pour assurer un futur à ce traitement innovant. Nous espérons pouvoir partager plus d'actualités passionnantes sur ce programme bientôt !