Pour faire avancer le traitement des maladies rares ensemble

septembre 2024

24sep

Nous sommes ravis d'annoncer l'ouverture d'un nouveau site clinique aux États-Unis, portant le nombre total de sites pour l'essai clinique EDELIFE à huit, répartis dans six pays. Le Cedars-Sinai Medical Center à Los Angeles, en Californie, a été choisi comme deuxième site pour compléter celui déjà existant à l’Université de Washington à St. Louis, dans le Missouri. En ajoutant un nouveau site, nous visons à rendre l'étude EDELIFE plus accessible géographiquement et à offrir davantage d'opportunités aux patients potentiels de participer.

En partenariat avec Pierre Fabre, la Fondation EspeRare dirige cette étude révolutionnaire, qui a été accueillie favorablement par les professionnels de santé et les communautés de patients. L'essai clinique EDELIFE vise à répondre à un besoin médical crucial, car il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la XLHED (dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X).

Le recrutement est en cours à travers l'Europe et les États-Unis pour inclure des femmes qui savent ou soupçonnent être porteuses de la XLHED et qui sont enceintes d'un garçon. Des sites cliniques sont désormais ouverts au Royaume-Uni, en Allemagne, en France, en Italie, en Espagne et aux États-Unis.

Cependant, les femmes de tout pays répondant aux critères peuvent encore avoir la possibilité de rejoindre cette étude essentielle.

https://edelifeclinicaltrial.com/ pour plus d'informations

23sep

Dans le numéro du T3 2024 de Rare Diseases par Mediaplanet, Sharon Terry, PDG de Genetic Alliance et Présidente d’EspeRare, souligne l'importance cruciale de solutions équitables et centrées sur le patient dans les soins des maladies rares. « L'urgence d'un accès équitable aux séquençages génomiques de pointe n'a jamais été aussi critique », déclare Sharon. Elle plaide avec passion pour une recherche inclusive et une collaboration visant à répondre aux besoins non satisfaits des populations mal desservies. La vision de Sharon se concrétise à travers iHope Genetic Health, un programme novateur de Genetic Alliance qui propose gratuitement des séquençages du génome et de l'exome pour les enfants suspectés de maladies génétiques, fournissant des diagnostics précis pour un meilleur suivi médical.

Vous pouvez lire l'article complet en anglais à la page 8 posté ici.

Pour en savoir plus sur iHope Genetic Health, cliquez ici.