Pour faire avancer le traitement des maladies rares ensemble

News

22nov

Sharon Terry, Présidente d'EspeRare et PDG de Genetic Alliance, et Ryan Taft, PhD, Vice-Président de la Recherche Scientifique chez Illumina, Inc. ont annoncé la création du programme iHope™ Genetic Health visant à fournir un accès au séquençage du génome entier (WGS) à des dizaines de milliers de patients dans le monde. Ce programme permettra aux laboratoires cliniques et aux centres de soins du monde entier de tester les patients impactés par des maladies rares et d'autres conditions de santé génétique.

"Depuis notre création en 1986, la mission de Genetic Alliance est de réaliser un monde dans lequel les personnes touchées par une maladie génétique sont diagnostiquées et se voient proposer des interventions pour soulager leurs souffrances", a déclaré Sharon.

"Nous avons un impératif moral d'aider les patients atteints de maladies génétiques qui ont besoin d'un diagnostic", a déclaré Ryan Taft. "iHope Genetic Health va changer la trajectoire de la médecine génomique dans le monde entier, en aidant des patients qui auraient pu être invisibles autrement".

Pour accéder au communiqué de presse, veuillez suivre le lien.

À propos d'Illumina et Genetic Alliance

Illumina améliore la santé humaine en libérant la puissance du génome. L'accent mis sur l'innovation a fait d'Illumina le leader mondial du séquençage de l'ADN et des technologies basées sur les réseaux, au service des clients des marchés de la recherche, de la clinique et des applications. Pour en savoir plus, visitez: www.illumina.com

Genetic Alliance, une organisation à but non lucratif fondée en 1986, est un leader dans le déploiement de programmes de haute technologie et de haut niveau pour les individus, les familles et les communautés afin de transformer les systèmes de santé en répondant aux besoins réels des personnes dans leur quête de santé. Pour plus d'informations, visitez geneticalliance.org

16nov

Le 15 novembre 2021, La Fondation EspeRare et le groupe Pierre Fabre ont annoncé le lancement de l'essai clinique EDELIFE, un essai clinique visant à confirmer la sécurité et l'efficacité de l'ER-004, un traitement prénatal de la XLHED (dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X). En cas de résultats positifs, l'étude pourrait déboucher sur le premier traitement approuvé pour la XLHED d'ici 2026. L'hôpital universitaire d'Erlangen en Allemagne est identifié comme le premier site clinique où l'étude démarre avec le professeur Schneider comme investigateur coordinateur de l'étude. 

« Le début du recrutement des premiers patients dans l’essai clinique EDELIFE est un énorme pas en avant pour la communauté XLHED », explique Caroline Kant, directrice générale et cofondatrice de la Fondation EspeRare, principal sponsor de l’étude. Eric Ducournau, directeur général du groupe Pierre Fabre a declaré que « L'étude EDELIFE illustre véritablement l'engagement de Pierre Fabre envers les personnes atteintes de maladies dermatologiques rares, comme c'est déjà le cas pour les hémangiomes infantiles ».

Pour accéder au communiqué de presse, veuillez suivre le lien.

24sep

Les National Academies of Science, Engineering, and Medicine (NASEM) américaines ont nommé Sharon Terry, présidente d'EspeRare et PDG de Genetic Alliance, pour diriger le Conseil en Health Sciences Policy.  Dans son nouveau rôle, Sharon partagera sa vaste expérience afin de promouvoir l'éducation à la santé et renforcer la recherche et les sciences biomédicales en général.

Ses conseils d'expert sur certains des défis les plus urgents, tels que la sensibilisation du public aux questions éthiques, juridiques et politiques liées à la génétique, apporteront une importante contribution au travail global de la division Santé et Médecine des National Academies of Science, Engineering, and Medicine (Académies nationales des sciences, de l'ingénierie et de la médecine) et au système de santé en tant que tel.

En tant que lauréate du prix d’ASHG 2021, elle est la candidate idéale pour atteindre les objectifs fixés par le Conseil.

Pour plus d'informations sur le Conseil en Health Sciences Policy, cliquez sur ce lien. 

15juil

Ce prix de l'American Society of Human Genetics (ASHG) récompense l'excellence et les réalisations dans les applications de la génétique humaine pour le bien commun. Ce prix prestigieux reconnait le travail visionnaire de Sharon en matière de sensibilisation du public, de promotion de la recherche génétique et d'intégration de la génétique dans les systèmes de santé.

"Je suis honorée par cette reconnaissance de l'ASHG. Je suis la première personne sans titre scientifique à recevoir ce prix et je le reçois au nom de tous ceux qui, dans les familles et les communautés, s'efforcent chaque jour d'améliorer la vie de tous ceux qui souffrent", a déclaré Sharon.

Motivée par la volonté d’offrir un meilleur avenir à ses enfants atteints d'une maladie génétique rare (PXE), elle a fait évoluer le secteur des soins de santé et a lancé un nouveau modèle qui encourage les collaborations académiques. Elle a ouvert la voie à la responsabilisation et l’implication des patients dans la recherche et le développement de médicaments.

Pour plus d'informations sur ce prix, suivez ce lien.

La Société américaine de génétique humaine (ASHG), fondée en 1948, a pour objectif de faire progresser la génétique humaine et la génomique dans les domaines de la science, de la santé et de la société grâce à l'excellence en matière de recherche, de l'éducation et de la sensibilisation. Pour plus d'informations, consultez le site: http://www.ashg.org.

28sep

EspeRare est ravi d'annoncer que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a accordé la designation de Rare Pediatric Disease Designation(RPDD) à Rimeporide, sa molécule en développement clinique pour la cardiomyopathie chez les enfants atteints de Myopathie de Duchenne. La plupart des médicaments en développement pour la DMD, approuvés ou utilisés hors autorisation de mise sur le marché (AMM), s'adresse essentiellement à limiter les dommages sur les muscles squelettiques des patients et visent à prolonger la locomotion. Bien que la cardiomyopathie représente la principale cause de décès prématuré chez ces patients, il n'existe malheureusement pas de thérapies spécifiques ciblant les dommages cardiaques.

Le Rimeporide, qui fait partie d’une nouvelle classe therapeutique , est un inhibiteur de type 1 (NHE-1) de l'échangeur sodium-hydrogène puissant et sélectif. En inhibant le transporteur NHE-1, le Rimeporide module les déséquilibres ioniques associés à l’absence de dystrophine chez les patients atteints de DMD. Le Rimeporide a été développé à l'origine comme traitement de l'insuffisance cardiaque congestive (ICC). Rimeporide a récemment été testé dans un essai clinique de phase Ib chez des garçons atteints de DMD (Previtali et al, 2020).

Le Rimeporide est destiné à être administré par voie orale de manière prophylactique et chronique, chez tous les patients atteints de DMD, quelle que soit leur mutation, et dès les premiers signes de fibrose cardiaques. Dans l'attente d'un financement, il est prévu de lancer un programme de développement clinique mondiale de phase II / III.

Cette désignation représente une étape importante pour le Rimeporide et EspeRare désormais éligibles pour recevoir un "Priority Review Voucher" au moment de l'autorisation de mise sur le marché de Rimeporide par la FDA aux États-Unis.

06juil

L'Office de contrôle des produits pharmaceutiques et alimentaires américain (FDA) a accordé la désignation "Breakthrough Therapy" à ER-004 la protéine de remplacement qu' EspeRare développe pour le traitement prénatal de la XLHED.

Video de Perle Productions

Cette désignation "Breakthrough Therapy" a été accordée suite aux résultats prometteurs sur trois sujets atteints de XLHED, que le Professeur Holm Schneider a traités par une série d'injections intra-amniotiques d'ER-004 durant le troisième trimestre de la grossesse. Les résultats démontrant l'effet marqué de ce traitement prénatal sur la qualité de vie de ces enfants, ont été publiés dans le New England Journal of Medicine.
 

La désignation "Breakthrough Therapy" de la FDA vise à faciliter le développement et l'évaluation de médicaments visant des maladies graves ou mettant la vie en danger. Pour être accordée, elle exige des preuves cliniques préliminaires démontrant que le médicament peut entraîner une amélioration substantielle d'au moins un paramètre cliniquement significatif par rapport aux thérapies disponibles. Cette désignation permet à un programme de bénéficier de toutes les mesures  proposées par la FDA pour accélérer son développement, y compris leurs conseils proactifs pour optimiser le plan de développement, l'implication soutenue de membres très expérimentés de la FDA et l'éligibilité aux mesures de revues continues et prioritaires au moment du dépôt de dossier pour autoriser la mise sur le marché.

POUR ACCEDER AU COMMUNIQUE DE PRESSE conslutez ce lien

12juin

L’essai a évalué le profil de tolérance et de sécurité, la pharmacocinétique et l’activité biologique du Rimeporide administré pendant 4 semaines à de jeunes garçons atteints de myopathie de Duchenne.
Sur la base de cette étude positive, un Conseil Scientifique (Cliniciens EU et US) ainsi qu’un meeting avec l’association de patients Duchenne Data Foundation ont été organisé afin de préparer le plan clinique de phase II/III de ce qui constituera la 1ere étude clinique visant à traiter la cardiomyopathie qui touche ces enfants.
En marge de ces discussions, EspeRare lance aussi un appel à partenariat pour financer le développement clinique pivotal du Rimeporide dans la cardiomyopathie.
Rim MOA

Pour accéder au texte intégral de la publication, cliquez sur le lien suivant : https://doi.org/10.1016/j.phrs.2020.104999

A propos du journal Pharmacological Research:

Pharmacological Research publie des articles de pointe en sciences biomédicales pour couvrir un large éventail de sujets qui font avancer le domaine pharmacologique. Ils offrent un lieu où les spécialistes de différentes disciplines peuvent rapidement échanger des informations sur les sciences de la santé qui se rapportent à des sujets pharmacologiques modernes. La revue publie des articles sur la recherche moléculaire, biochimique, translationnelle et clinique (y compris les essais cliniques)

06jan

EspeRare a conclu un partenariat avec le groupe Pierre Fabre pour le développement de ER004, une nouvelle thérapie de remplacement protéique in utero pour le traitement de la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X (XLHED), une maladie pédiatrique très rare.

Il n'existe actuellement aucun traitement pour l'XLHED et le ER004 pourrait devenir le premier médicament administré in utero à corriger une maladie génétique avant la naissance. Compte tenu des recommandations des agences réglementaires de l'Union Européenne et des États-Unis, les deux partenaires souhaite commencer à recruter, au cours du second semestre 2021, des patientes pour un essai clinique en vue d'une autorisation de mise sur le marché.

Avec le groupe Pierre Fabre, EspeRare a l'avantage de s’allier avec un partenaire qui partage des valeurs communes et des engagements centrés sur le patient.

Selon les termes de l'accord, EspeRare et Pierre Fabre seront co-sponsors de l'étude clinique du ER004 en Europe et aux Etats-Unis, et Pierre Fabre sera responsable de sa commercialisation dans le monde entier. En échange de ces droits commerciaux exclusifs, EspeRare reçoit des revenus financiers. Conformément au modèle à but non lucratif d'EspeRare, ces retours financiers seront d'une part partagés avec les contributeurs initiaux du développement du ER004 et, d'autre part, réinvestis dans la croissance d'EspeRare et le développement de son portefeuille de programmes thérapeutiques.

Eric Ducournau, PDG du groupe Pierre Fabre, a commenté: « Nous sommes fiers de nous allier à la fondation EspeRare afin de trouver une solution thérapeutique à une maladie débilitante qui frappe chaque année 500 bébés dans le monde. Nous ne pouvons pas imaginer une meilleure façon d'incarner notre raison d'être d'entreprise : "Chaque fois que nous prenons soin d'une seule personne, nous rendons le monde meilleur"

Caroline Kant, fondatrice et PDG d'EspeRare, a commenté : "À Esperare, nous sommes ravis de collaborer avec le groupe Pierre Fabre pour co-développer ce programme très inspirant. Nous sommes convaincus qu'en unissant nos forces à celles de Pierre Fabre, nous pourrons proposer cette thérapie révolutionnaire aux patients atteints de XLHED, conformément à nos valeurs axées sur le patient"

Communiqué de Presse

Pour lire l'intégralité du Communiqué de presse en Français et en Anglais.

A propos de XLHED

XLHED est une maladie chronique rare, grave et débilitante. Elle a un impact négatif sur la qualité de vie des patients et de leurs familles. Cette maladie touche environ 4/100 000 naissances de garçons par an. XLHED est causée par des mutations génétiques du gène EDA1, qui donne lieu à la protéine EDA1, une protéine importante dans le développement de l'ectoderme. L'absence d'EDA1 fonctionnelle entraîne un développement anormal de la peau, des glandes sudoripares, des glandes sébacées, des poils, de la cavité buccale et des glandes muqueuses respiratoires, ce qui donne lieu à des manifestations cliniques graves mettant en jeu le pronostic vital dès la naissance, notamment une hyperthermie, des anomalies craniofaciales et des infections respiratoires récurrentes. 

A propos de la thérapie

ER004 est une protéine de substitution de la protéine EDA1. La séquence Fc de l'IgG1 humaine est liée au domaine de liaison TNF de l'EDA. Au cours d’essais précliniques, il a été démontré que le ER004 se lie au récepteur EDAR, ce qui entraîne l'activation de la voie de signalisation du NFϰB, et déclenche la transcription de gènes impliqués dans le développement normal de multiples types de tissus ectodermiques. ER004 est le premier et le seul traitement ciblant spécifiquement XLHED. Administré au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse, il pourrait devenir une thérapie «à traitement unique», améliorant de manière significative les symptômes de la maladie, et ce tout au long de la vie des patients. Ces résultats ont récemment été publiés dans le New England Journal of Medicine et sont parus dans les highlights de l’édition 2018 de Nature Medicine Research.

À propos de PIERRE FABRE

Pierre Fabre est le 2e plus grand groupe pharmaceutique privé français et le 2e plus grand laboratoire de dermo-cosmétique au monde. Son portefeuille est constitué de franchises médicales (oncologie, dermatologie, soins pharmaceutiques) et de marques leaders en dermo-cosmétique (Eau Thermale Avène, Ducray, A-Derma, Klorane, René Furterer, Pierre Fabre Oral Care...).  En 2019, Pierre Fabre a réalisé un chiffre d'affaires de 2,4 milliards d'euros, dont les deux tiers à l'international. Basé dans le sud-ouest de la France, le groupe emploie quelque 10 400 personnes dans le monde, possède des filiales ou des bureaux dans 45 pays et distribue ses produits dans plus de 130 pays.
Le groupe Pierre Fabre est détenu à 86 % par la Fondation Pierre Fabre, fondation d'intérêt public reconnue par l'État, tandis que la part restante est détenue par les salariés via un plan d'actionnariat salarié.
En 2019, Ecocert Environnement a évalué la démarche RSE du groupe selon la norme de développement durable ISO 26000 et lui a attribué la note "Excellence" d'Ecocert 26000.
Pour plus d'informations, veuillez consulter le site www.pierre-fabre.com

 

23oct

EspeRare présente de nouvelles données sur son programme d'inhibiteurs du JNK (ER005) lors du 51ème congrès de la Société Internationale d'Oncologie Pédiatrique (SIOP) https://siop-congress.org/
ER005 est un inhibiteur du JNK (c-Jun N-terminal Kinase) , le premier candidat médicament d’une nouvelle classe thérapeutique dont l'innocuité chez l'homme a déjà été démontrée dans d'autres maladies impliquant la fibrose. EspeRare repositionne ER005 pour les cancers pédiatriques rares. Au meeting de la SIOP, des données seront présentées sur sa cytotoxicité sélective de cellules cancéreuses issues de lignées de cancers rares pédiatriques. ER005 est un candidat idéal pour être testé en combinaison avec d'autres chimiothérapies.

Repositioning ER005 poster.pdf

 

06sep

EspeRare présente son projet prénatal ER004 in XLHED à la Société internationale de transplantation fœtale et d'immunologie (iFeTIS) à Singapour du 6 au 7 septembre 2019.
À la pointe de la médecine fœtale, ce congrès rassemble des cliniciens et des chercheurs du monde entier dans le but commun de discuter de leurs progrès en matière de fourniture de thérapies cellulaires, géniques ou protéiniques aux fœtus.

15juil

At EspeRare, we are committed to improve the lives of children with life threatening rare diseases. EspeRare addresses the unmet medical needs of these children by uncovering the potential of existing treatments.  As a not-for-profit organization, we achieve this through a collaborative approach centred on patient engagement with the aim of giving children and their families fair access to these therapies and a new hope for the future. 

In line with EspeRare mission to work closely with the patients community, we will present at this patients family conference,  the latest update on our most advance programme and our plan to conduct an in utero clinical development for the treatment of  a rare form of ectodermal dysplasia (XLHED).  This treatment has not only the capacity to correct the most debilitating symptoms of XLHED, but also setting a novel regulatory path for treating genetic diseases before birth.

18sep

Le programme de dispositif médical EspeRare pour nouveau-nés atteints de malformations cardiaques graves a été sélectionné parmi les 11 finalistes du concours "Faites de votre dispositif médical un produit pour les enfants!" organisé par l’Institut Sheikh Zayed pour l’innovation chirurgicale pédiatrique au sein  Children’s National Health System.

Suivez le concours sur Twitter  #Innovate4Kids  

En savoir plus sur le concours 

En savoir plus sur Sixth Annual Pediatric Device Innovation Symposium

En savoir plus sur FloWatch programme

 

10juil

EspeRare a présenté les résultats de l'étude de phase Ib de Rimeporide chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne lors de la 15ème conférence de l'ICNMD à Vienne. 

A propos de Rimeporide: Un traitement expérimental en développement clinique pour le traitement d'un large éventail de patients atteints de la Myopathie de Duchenne. Pour ce produit, la fondation EspeRare a reçu le statut de médicament orphelin de l'Agence européenne des médicaments et de la Food and Drug Administration américaine.

 A propos de lCNMDCe congrès international est organisé au nom du Groupe de Recherche Appliquée sur les maladies neuromusculaires de la Fédération mondiale de neurologie. Depuis 2014, le Congrès s'est déroulé en cycles de deux ans. Il s'agira du 15e Congrès international. L'objectif du Congrès est de présenter un large éventail de maladies neuromusculaires sous l'angle des progrès de la recherche, du diagnostic et du traitement.

26avr

EspeRare et Edimer Pharmaceuticals Inc. ont annoncé aujourd'hui un accord permettant à EspeRare de poursuive le développement d'ER-004, une thérapie innovante traitant la Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique Liée à l'X (XLHED), une maladie génétique rare. EspeRare relancera les essais cliniques début 2019, afin de générer des données d'efficacité en vue d’autorisations de mise sur le marché des agences réglementaires. Ce développement va bénéficier du programme PRIME (PRIority MEdicines) de l'EMA, en raison de la rareté de la maladie, de l'absence d’alternatives thérapeutiques et des résultats encourageants obtenus chez les bébés traités in-utero par le professeur Holm Schneider à l'Université d'Erlangen-Nuremberg. Ce pédiatre allemand spécialiste de l’XLHED est le premier à avoir effectué, avec succès, l’administration prénatale d’ER-004 à des fœtus atteints de cette maladie. Comme le souligne la toute récente publication du New England Journal of Medicine (NEJM), les résultats indiquent que cette administration durant la grossesse a le potentiel de traiter les symptômes les plus graves et les plus coûteux de l’XLHED (N Engl J Med 2018 ; 378 : 1604-1610).  Les co-présidentes du Ectodermal Dysplasia International Network, Diana Perry et Ulrike Holzer, ont déclaré : « Nous sommes ravies qu'EspeRare relance ce programme suite aux résultats très prometteurs du professeur Schneider.  La communauté de la Dysplasie Ectodermique soutient ce projet et se réjouit de travailler en étroite collaboration avec EspeRare, le professeur Schneider ainsi que les membres de la communauté dans le monde entier ».

« C’est un moment exceptionnel pour EspeRare et nous tenons à remercier chaleureusement tous nos soutiens qui ont largement contribué à donner une seconde vie à cette thérapie, redonnant ainsi de l’espoir à la communauté de patients de l’XHLED», a déclaré Caroline Kant, fondateur et directeur général d'EspeRare.  Elle a ajouté : « Avec ce programme, nous avons l’occasion d'apporter aux malades la toute première thérapie pouvant traiter une maladie génétique pendant la grossesse. Par ailleurs, avec ce développement, EspeRare espère ouvrir une nouvelle voie afin de diagnostiquer et traiter d’autres maladies génétiques avant la naissance ».

A propos de XLHED

XLHED est une maladie rare du développement, causée par des mutations génétiques dans le gène EDA. Les patients affectés par l’XLHED font face à des risques d'hyperthermie potentiellement mortels, en raison de leur incapacité à réguler leur température corporelle, et de graves pneumonies résultant d'une anomalie des sécrétions respiratoires. Les signes et symptômes principaux de XLHED comprennent une transpiration fortement diminuée ou absente, des sécrétions réduites et anormales dans les voies respiratoires, des dents peu nombreuses et souvent déformées et des cheveux absents ou clairsemés.

Les patients XLHED qui survivent à la petite enfance sont prédisposés à l'atopie (eczéma et asthme), à des sinusites chroniques, à des saignements de nez fréquents et à des complications dues à une forte sécheresse oculaire. Presque tous nécessitent des interventions dentaires, y compris des prothèses et des implants précoces. Leur propension à l'hyperthermie impacte la pratique normale d'activités de plein air et de sports, et l'assiduité scolaire. Tout au long de leur vie, ces patients font face à des problèmes médicaux, voient leur qualité de vie et leur estime de soi se détériorer. Comme généralement dans les cas liés à l'hérédité de l'X, les garçons sont pleinement affectés tandis que les filles le sont de façon variable.

Pour plus d’information sur XLHED, veuillez consulter ce site (en anglais).

A propos de la thérapie 

ER-004 est une protéine Ectodysplasine-A1 (EDA1) recombinante, initialement conçue à Lausanne en Suisse, et développée par Edimer Pharmaceuticals Inc. ER-004 remplace la protéine manquante chez les patients atteints de XLHED. Cette thérapie se substitue à la protéine endogène durant le développement embryonnaire, remédiant aux malformations autrement encourues.

ER-004 est la première et la seule thérapie ciblant spécifiquement l’XLHED. Administrée au bon moment pendant le développement du fœtus, elle a le potentiel de devenir une thérapie « définitive » qui permettrait d’éviter l’apparition des symptômes de la maladie.

Communiqués de presse

Vous trouverez ici les communiqués en presse en anglais, en allemand et en français.

19mar

EspeRare est dorénavant membre d’EURORDIS, fédération d’associations de patients et de personnes actives dans le domaine des maladies rares, qui œuvre pour l’amélioration de la qualité de vie de patients atteints par une maladie rare.

EURORDIS regroupe plus de 700 associations de malades, provenant de plus de 60 pays et représentant 30 millions de patients atteints par 4000 maladies rares distinctes.

En devenant membre d’EURORDIS, EspeRare réaffirme sa volonté de placer les patients atteints de maladies rares au centre de ses préoccupations : nous visons à apporter aux patients les meilleures thérapies et conditions de traitement possibles, main dans la main avec ses partenaires ainsi qu’avec les acteurs publics.

16mar

La première étude clinique de Rimeporide chez les garçons atteints de myopathie de Duchenne (DMD), appelée RIM4DMD, est terminée. Cette étude a examiné l'innocuité, la tolérabilité et la pharmacocinétique du Rimeporide, chez des patients âgés de 6 à 11 ans atteints de DMD. Les effets sur le sérum et certains biomarqueurs visibles en imagerie ont également été explorés. L'étude RIM4DMD a débuté en mars 2016 dans 4 centres cliniques en Europe : l'hôpital San Raffaele (Milan, Italie), l'hôpital Armand Trousseau / I-motion (Paris, France), l'hôpital Great Ormond Street (Londres, Royaume-Uni) et l'hôpital Santa Creu i Sant Pau (Barcelone, Espagne). Le recrutement de 20 patients s'est terminé en décembre 2017.

Les patients ont reçu le Rimeporide par voie orale pendant 4 semaines. 4 doses ont été testées, dans 4 cohortes ascendantes avec 5 patients prenant le médicament à chaque dose. La décision de passer à la dose supérieure suivante a été prise après examen des données sur l'innocuité et la tolérabilité de la dose précédente par un comité indépendant de surveillance et de suivi des données (DSMB).

Une bonne tolérabilité a été démontrée dans toutes les cohortes de doses, confirmant les résultats obtenus précédemment chez les sujets adultes. L'analyse détaillée des résultats de l'étude est en cours.

EspeRare est en discussion avec des leaders d'opinion clés dans le domaine des maladies neuromusculaires et des cardiomyopathies, afin de concevoir une étude de phase II /III qui devrait débuter à la fin 2018/début 2019, en fonction du financement.

EspeRare tient à remercier les patients et leurs familles pour leur participation, tous les cliniciens et le personnel des sites cliniques pour tout le travail accompli, ainsi que les associations de patients pour leur soutien scientifique et financier, par exemple AFM-Téléthon, l'association Altrodomani Onlus en Italie, Duchenne Parent Project Italie et Duchenne Parent Project Espagne.

08mar

The ella fund soutiendra le développement d'EspoiR-005 (ER-005) dans les cancers touchant les enfants.

Cette dotation initiale servira à financer une série d'études de preuve de concept de dépistage, pour mieux caractériser les effets d'ER-005 dans les cancers infantiles. Pour cela, EspeRare collabore avec le Centre Léon Bérard de Lyon (France), centre de référence et de traitement du cancer et institut de recherche spécialisé dans les tumeurs rares, qui comprend une unité d'hémato-oncologie pédiatrique.

Notre nouveau candidat-médicament est des plus prometteurs pour le traitement de cancers pédiatriques rares. EspeRare a obtenu les droits sur cette molécule auprès d'un partenaire pharmaceutique, et a également accès aux résultats d'études antérieures sur ce composé, y compris l'innocuité et l'efficacité chez l'humain.

De grands progrès ont été réalisés dans le traitement des cancers au cours des dernières années, mais les cancers touchant les enfants n'ont pas reçu la même attention de la part de l'industrie. Compte tenu des besoins médicaux importants de ces jeunes patients défavorisés, si cette première phase de recherche soutenue par The ella fund aboutit à des résultats prometteurs, EspeRare a l'intention de faire avancer rapidement le développement de cette thérapie chez les patients.

A propos de The ella fund

The ella fund est un fonds philanthropique sous la tutelle de la Swiss Philanthropy Foundation, dont l'objectif est d'autonomiser les filles et les femmes par l'éducation, la santé et l'entreprenariat. C'est dans ce cadre qu'il a reconnu EspeRare comme une organisation philanthropique de développement de médicaments prometteuse, et dirigée par des femmes

27fév

L’organisme britannique Findacure a invité EspeRare à exposer son modèle innovant, lors de sa conférence sur le repositionnement de médicaments. Cet événement annuel réunit à Londres les parties prenantes majeures du domaine (groupes de patients, cliniciens, chercheurs et professionnels des Sciences de la Vie), à l’occasion de la Journée Mondiale des Maladies Rares. C’est une occasion unique pour tous ces acteurs discuter des dernières avancées dans le domaine du repositionnement de médicaments comme source de futurs traitement des maladies rares.

Caroline Kant, DG d’EspeRare, expliquera le modèle de « philanthropic venture », et comment il permet d’accélérer le développement de traitements contre les maladies rares. Vous pouvez visualiser sa présentation ici.

 Crédit photo : Barbara Asboth

22déc

La Fondation Pictet soutient financièrement le nouveau programme d'EspeRare dans une maladie de peau rare et invalidante, appelée X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED). EspeRare est honoré qu'une fondation aussi prestigieuse reconnaisse ce nouveau projet, conçu pour guérir les symptômes les plus dangereux de cette maladie.

XLHED est une maladie rare grave qui met la vie des enfants en danger, particulièrement au cours des premières années de vie. Les nourrissons atteints de ce trouble génétique ne peuvent pas transpirer et sont exposés à un risque de mort subite due à l'hyperthermie et à de graves problèmes respiratoires. Voir ici pour plus d'informations sur la maladie (en anglais).

Ce nouveau programme, appelé EspoiR-004 (ER-004), est le premier et le seul traitement pour cette maladie. C'est aussi l'un des premiers traitements conçus pour être administrés in-utero, ouvrant ainsi la voie à d'autres traitements de ce type.

24nov

Dans son édition du 24 novembre 2017, le magazine économique de Suisse Romande Bilan a consacré un dossier à la philanthropie pour la recherche en Suisse.

EspeRare y es mis à l’honneur dans un article consacré aux Mille et une façons d’être philanthrope. L’interview de Caroline Kant, CEO d’EspeRare, insiste sur l’urgence de trouver des traitements pour améliorer la vie d'enfants attients de maladies rares. Elle explique ensuite comment le modèle de "venture philanthropie" de la fondation lui donne une force particulière pour combattre les maladies rares.

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