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La fondation EspeRare est heureuse d’annoncer la nomination de Bertrand Kiefer en tant que membre du Conseil. Personnalité genevoise et suisse émérite de la communauté scientifique, Bertrand Kiefer cumule de riches compétences en médecine, bioéthique, théologie et journalisme, qui seront d’un précieux apport à la gouvernance d'EspeRare.

« Il nous fait l'honneur de rejoindre la Fondation à l'orée du dixième anniversaire de celle-ci. Son expérience unique et son engagement sans faille dans le domaine médical et éthique seront un inestimable atout pour guider EspeRare dans la prochaine étape de son développement » a souligné Caroline Kant, co-fondatrice et directrice générale.

Après un doctorat en médecine de l’Université de Genève dans le domaine des maladies infectieuses, Bertrand Kiefer a étudié la théologie et la philosophie des sciences à   l’Université de Fribourg puis à Rome, avant d’entreprendre la recherche en bioéthique. Journaliste de formation, il est l'auteur de plus de 600 articles, chroniques et éditoriaux. Il est également rédacteur en chef de la Revue médicale suisse. Membre du conseil et du Comité de diverses organisations à but non lucratif, Bertrand Kiefer a été membre de la Commission nationale suisse d'éthique dans le domaine humain pendant 12 ans.

C’est un grand privilège d'accueillir aujourd’hui Bertrand Kiefer au sein du Conseil de la Fondation EspeRare. Il ne fait aucun doute que sa contribution ainsi que celle des autres membres engagés et dévoués sera déterminante pour le succès de la Fondation dans les années à venir.

La cofondatrice et directrice générale d'EspeRare, Caroline Kant, a eu l'honneur de partager son histoire dans le cadre des maladies rares qui a fait l'objet de la 3e édition de Rarity Life. En commençant par l'expérience pharmaceutique, elle décrit ensuite l'opportunité d'établir un nouveau modèle commercial collaboratif axé sur l'inclusion des patients et l'accessibilité aux traitements.

Pour lire l'article complet, veuillez consulter la page 46 sur le lien suivant https://issuu.com/raritylife/docs/rarity_life_3

Rarity Life est une toute nouvelle publication en ligne qui offre aux personnes touchées par les maladies rares, l’invalidité et le cancer la possibilité de créer un contenu véritablement inclusif. Outre l'art, la culture et la mode, le magazine présente des histoires de vie et des personnes inspirantes qui font un travail remarquable au sein de leur communauté.

Pour vous abonner à Rarity Life, allez sur le site : www.samebutdifferentcic.org.uk/raritylife

Connect in Pharma, les organisateurs d'un événement inaugural pour la communauté pharmaceutique et biotechnologique européenne s'engagent à collecter 20 000 francs suisses qui seront donnés à la Fondation EspeRare pour le développement de nouvelles solutions thérapeutiques pour les maladies rares. L'événement, créé pour aborder les questions et les défis les plus critiques de l'industrie à une époque charnière pour le marché du packaging, se tiendra à Palexpo, Genève, CH, les 14 et 15 septembre 2022.

La Fondation EspeRare a l'honneur de s'associer à Ceridwen Hughes, photographe et directrice de SbD Creative, qui lancera pour la première fois sa nouvelle exposition, "Days of Rare", pendant l'événement à Genève. À travers la caméra de Ceridwen, chaque visiteur peut avoir un aperçu de l'environnement difficile et inspirant des maladies rares.

Rejoignez-nous les 14 et 15 septembre 2022 à Palexpo, à Genève, et aidez-nous à collecter des fonds et à sensibiliser la communauté des maladies rares, encore mal desservie à ce jour. Cliquez ici pour vous inscrire : https://registration.gesevent.com/survey/0e666gz1jz314?actioncode=2596

Pour accéder au communiqué de presse, veuillez suivre le lien.

EspeRare et Pierre Fabre présentent leur traitement prénatal pionnier, ER004 dans XLHED, l'essai clinique EDELIFE, lors de la 8e Conférence internationale sur les dysplasies ectodermiques (ICED) à Paris, du 9 au 11 juin 2022. Le professeur Holm Schneider de l'université d'Erlangen, en Allemagne, investigateur coordinateur de l'essai EDELIFE, discutera des perspectives futures en matière de DE, en gardant l'accent sur le patient.

La conférence rassemble des professionnels de la santé, des chercheurs, des représentants d'associations de patients et des acteurs du monde des affaires dans le but de partager les connaissances et l'expérience autour de cette maladie rare.

Pour plus d'informations sur l'ICED 2022 consultez ce lien. 

Marc André Deschoux, le créateur de TheWATCHES.tv, bien connu pour mettre en lumière tout ce qui a trait à l'horlogerie haut de gamme, a décidé de présenter le projet de dispositif médical NeoCare d'EspeRare. Selon ses propres termes, il a été inspiré de montrer que "l'horlogerie peut effectivement sauver des vies". Pour en savoir plus, vous pouvez regarder la vidéo ici -> When Watchmaking Saves Lives! - YouTube

A propos de NeoCare:

NeoCare est un dispositif médical miniature, implantable et sans batterie, conçu pour protéger le cœur des nouveau-nés et des enfants atteints de graves malformations cardiaques congénitales en cerclant l'artère pulmonaire. La technologie qui utilise une précision horlogère suisse, comprend un implant couplé à une unité de contrôle externe. Cette dernière permet, après l'implantation, de contrôler et de réguler à distance le flux sanguin sans avoir à ouvrir la poitrine. Il en résulte des séjours plus courts en soins intensifs et l'absence de réopération pour ajuster le cerclage et le débit de l'artère pulmonaire.

A propos de WATCHESTV:

Créée par Marc André Deschoux, l'idée principale de TheWATCHES.tv est de partager ce qu'est l'horlogerie d'une manière amusante et informative en utilisant la vidéo comme principal média. Il s'agit d'une chaîne YouTube qui compte plus de 150 000 abonnés, avec une moyenne de 500 000 vidéos vues par mois.

Le 15 novembre 2021, La Fondation EspeRare et le groupe Pierre Fabre ont annoncé le lancement de l'essai clinique EDELIFE, un essai clinique visant à confirmer la sécurité et l'efficacité de l'ER-004, un traitement prénatal de la XLHED (dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X). En cas de résultats positifs, l'étude pourrait déboucher sur le premier traitement approuvé pour la XLHED d'ici 2026. L'hôpital universitaire d'Erlangen en Allemagne est identifié comme le premier site clinique où l'étude démarre avec le professeur Schneider comme investigateur coordinateur de l'étude. 

« Le début du recrutement des premiers patients dans l’essai clinique EDELIFE est un énorme pas en avant pour la communauté XLHED », explique Caroline Kant, directrice générale et cofondatrice de la Fondation EspeRare, principal sponsor de l’étude. Eric Ducournau, directeur général du groupe Pierre Fabre a declaré que « L'étude EDELIFE illustre véritablement l'engagement de Pierre Fabre envers les personnes atteintes de maladies dermatologiques rares, comme c'est déjà le cas pour les hémangiomes infantiles ».

Pour accéder au communiqué de presse, veuillez suivre le lien.

Ce prix de l'American Society of Human Genetics (ASHG) récompense l'excellence et les réalisations dans les applications de la génétique humaine pour le bien commun. Ce prix prestigieux reconnait le travail visionnaire de Sharon en matière de sensibilisation du public, de promotion de la recherche génétique et d'intégration de la génétique dans les systèmes de santé.

"Je suis honorée par cette reconnaissance de l'ASHG. Je suis la première personne sans titre scientifique à recevoir ce prix et je le reçois au nom de tous ceux qui, dans les familles et les communautés, s'efforcent chaque jour d'améliorer la vie de tous ceux qui souffrent", a déclaré Sharon.

Motivée par la volonté d’offrir un meilleur avenir à ses enfants atteints d'une maladie génétique rare (PXE), elle a fait évoluer le secteur des soins de santé et a lancé un nouveau modèle qui encourage les collaborations académiques. Elle a ouvert la voie à la responsabilisation et l’implication des patients dans la recherche et le développement de médicaments.

Pour plus d'informations sur ce prix, suivez ce lien.

La Société américaine de génétique humaine (ASHG), fondée en 1948, a pour objectif de faire progresser la génétique humaine et la génomique dans les domaines de la science, de la santé et de la société grâce à l'excellence en matière de recherche, de l'éducation et de la sensibilisation. Pour plus d'informations, consultez le site: http://www.ashg.org.

L'Office de contrôle des produits pharmaceutiques et alimentaires américain (FDA) a accordé la désignation "Breakthrough Therapy" à ER-004 la protéine de remplacement qu' EspeRare développe pour le traitement prénatal de la XLHED.

Video de Perle Productions

La désignation "Breakthrough Therapy" de la FDA vise à faciliter le développement et l'évaluation de médicaments visant des maladies graves ou mettant la vie en danger. Pour être accordée, elle exige des preuves cliniques préliminaires démontrant que le médicament peut entraîner une amélioration substantielle d'au moins un paramètre cliniquement significatif par rapport aux thérapies disponibles. Cette désignation permet à un programme de bénéficier de toutes les mesures  proposées par la FDA pour accélérer son développement, y compris leurs conseils proactifs pour optimiser le plan de développement, l'implication soutenue de membres très expérimentés de la FDA et l'éligibilité aux mesures de revues continues et prioritaires au moment du dépôt de dossier pour autoriser la mise sur le marché.

POUR ACCEDER AU COMMUNIQUE DE PRESSE conslutez ce lien

EspeRare a conclu un partenariat avec le groupe Pierre Fabre pour le développement de ER004, une nouvelle thérapie de remplacement protéique in utero pour le traitement de la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X (XLHED), une maladie pédiatrique très rare.

Il n'existe actuellement aucun traitement pour l'XLHED et le ER004 pourrait devenir le premier médicament administré in utero à corriger une maladie génétique avant la naissance. Compte tenu des recommandations des agences réglementaires de l'Union Européenne et des États-Unis, les deux partenaires souhaite commencer à recruter, au cours du second semestre 2021, des patientes pour un essai clinique en vue d'une autorisation de mise sur le marché.

Avec le groupe Pierre Fabre, EspeRare a l'avantage de s’allier avec un partenaire qui partage des valeurs communes et des engagements centrés sur le patient.

Selon les termes de l'accord, EspeRare et Pierre Fabre seront co-sponsors de l'étude clinique du ER004 en Europe et aux Etats-Unis, et Pierre Fabre sera responsable de sa commercialisation dans le monde entier. En échange de ces droits commerciaux exclusifs, EspeRare reçoit des revenus financiers. Conformément au modèle à but non lucratif d'EspeRare, ces retours financiers seront d'une part partagés avec les contributeurs initiaux du développement du ER004 et, d'autre part, réinvestis dans la croissance d'EspeRare et le développement de son portefeuille de programmes thérapeutiques.

Eric Ducournau, PDG du groupe Pierre Fabre, a commenté: « Nous sommes fiers de nous allier à la fondation EspeRare afin de trouver une solution thérapeutique à une maladie débilitante qui frappe chaque année 500 bébés dans le monde. Nous ne pouvons pas imaginer une meilleure façon d'incarner notre raison d'être d'entreprise : "Chaque fois que nous prenons soin d'une seule personne, nous rendons le monde meilleur"

Caroline Kant, fondatrice et PDG d'EspeRare, a commenté : "À Esperare, nous sommes ravis de collaborer avec le groupe Pierre Fabre pour co-développer ce programme très inspirant. Nous sommes convaincus qu'en unissant nos forces à celles de Pierre Fabre, nous pourrons proposer cette thérapie révolutionnaire aux patients atteints de XLHED, conformément à nos valeurs axées sur le patient"

Communiqué de Presse

Pour lire l'intégralité du Communiqué de presse en Français et en Anglais.

A propos de XLHED

XLHED est une maladie chronique rare, grave et débilitante. Elle a un impact négatif sur la qualité de vie des patients et de leurs familles. Cette maladie touche environ 4/100 000 naissances de garçons par an. XLHED est causée par des mutations génétiques du gène EDA1, qui donne lieu à la protéine EDA1, une protéine importante dans le développement de l'ectoderme. L'absence d'EDA1 fonctionnelle entraîne un développement anormal de la peau, des glandes sudoripares, des glandes sébacées, des poils, de la cavité buccale et des glandes muqueuses respiratoires, ce qui donne lieu à des manifestations cliniques graves mettant en jeu le pronostic vital dès la naissance, notamment une hyperthermie, des anomalies craniofaciales et des infections respiratoires récurrentes. 

A propos de la thérapie

ER004 est une protéine de substitution de la protéine EDA1. La séquence Fc de l'IgG1 humaine est liée au domaine de liaison TNF de l'EDA. Au cours d’essais précliniques, il a été démontré que le ER004 se lie au récepteur EDAR, ce qui entraîne l'activation de la voie de signalisation du NFϰB, et déclenche la transcription de gènes impliqués dans le développement normal de multiples types de tissus ectodermiques. ER004 est le premier et le seul traitement ciblant spécifiquement XLHED. Administré au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse, il pourrait devenir une thérapie «à traitement unique», améliorant de manière significative les symptômes de la maladie, et ce tout au long de la vie des patients. Ces résultats ont récemment été publiés dans le New England Journal of Medicine et sont parus dans les highlights de l’édition 2018 de Nature Medicine Research.

À propos de PIERRE FABRE

Pierre Fabre est le 2e plus grand groupe pharmaceutique privé français et le 2e plus grand laboratoire de dermo-cosmétique au monde. Son portefeuille est constitué de franchises médicales (oncologie, dermatologie, soins pharmaceutiques) et de marques leaders en dermo-cosmétique (Eau Thermale Avène, Ducray, A-Derma, Klorane, René Furterer, Pierre Fabre Oral Care...).  En 2019, Pierre Fabre a réalisé un chiffre d'affaires de 2,4 milliards d'euros, dont les deux tiers à l'international. Basé dans le sud-ouest de la France, le groupe emploie quelque 10 400 personnes dans le monde, possède des filiales ou des bureaux dans 45 pays et distribue ses produits dans plus de 130 pays.
Le groupe Pierre Fabre est détenu à 86 % par la Fondation Pierre Fabre, fondation d'intérêt public reconnue par l'État, tandis que la part restante est détenue par les salariés via un plan d'actionnariat salarié.
En 2019, Ecocert Environnement a évalué la démarche RSE du groupe selon la norme de développement durable ISO 26000 et lui a attribué la note "Excellence" d'Ecocert 26000.
Pour plus d'informations, veuillez consulter le site www.pierre-fabre.com