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Le programme de dispositif médical EspeRare pour nouveau-nés atteints de malformations cardiaques graves a été sélectionné parmi les 11 finalistes du concours "Faites de votre dispositif médical un produit pour les enfants!" organisé par l’Institut Sheikh Zayed pour l’innovation chirurgicale pédiatrique au sein  Children’s National Health System.

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EspeRare et Edimer Pharmaceuticals Inc. ont annoncé aujourd'hui un accord permettant à EspeRare de poursuive le développement d'ER-004, une thérapie innovante traitant la Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique Liée à l'X (XLHED), une maladie génétique rare. EspeRare relancera les essais cliniques début 2019, afin de générer des données d'efficacité en vue d’autorisations de mise sur le marché des agences réglementaires. Ce développement va bénéficier du programme PRIME (PRIority MEdicines) de l'EMA, en raison de la rareté de la maladie, de l'absence d’alternatives thérapeutiques et des résultats encourageants obtenus chez les bébés traités in-utero par le professeur Holm Schneider à l'Université d'Erlangen-Nuremberg. Ce pédiatre allemand spécialiste de l’XLHED est le premier à avoir effectué, avec succès, l’administration prénatale d’ER-004 à des fœtus atteints de cette maladie. Comme le souligne la toute récente publication du New England Journal of Medicine (NEJM), les résultats indiquent que cette administration durant la grossesse a le potentiel de traiter les symptômes les plus graves et les plus coûteux de l’XLHED (N Engl J Med 2018 ; 378 : 1604-1610).  Les co-présidentes du Ectodermal Dysplasia International Network, Diana Perry et Ulrike Holzer, ont déclaré : « Nous sommes ravies qu'EspeRare relance ce programme suite aux résultats très prometteurs du professeur Schneider.  La communauté de la Dysplasie Ectodermique soutient ce projet et se réjouit de travailler en étroite collaboration avec EspeRare, le professeur Schneider ainsi que les membres de la communauté dans le monde entier ».

« C’est un moment exceptionnel pour EspeRare et nous tenons à remercier chaleureusement tous nos soutiens qui ont largement contribué à donner une seconde vie à cette thérapie, redonnant ainsi de l’espoir à la communauté de patients de l’XHLED», a déclaré Caroline Kant, fondateur et directeur général d'EspeRare.  Elle a ajouté : « Avec ce programme, nous avons l’occasion d'apporter aux malades la toute première thérapie pouvant traiter une maladie génétique pendant la grossesse. Par ailleurs, avec ce développement, EspeRare espère ouvrir une nouvelle voie afin de diagnostiquer et traiter d’autres maladies génétiques avant la naissance ».

A propos de XLHED

XLHED est une maladie rare du développement, causée par des mutations génétiques dans le gène EDA. Les patients affectés par l’XLHED font face à des risques d'hyperthermie potentiellement mortels, en raison de leur incapacité à réguler leur température corporelle, et de graves pneumonies résultant d'une anomalie des sécrétions respiratoires. Les signes et symptômes principaux de XLHED comprennent une transpiration fortement diminuée ou absente, des sécrétions réduites et anormales dans les voies respiratoires, des dents peu nombreuses et souvent déformées et des cheveux absents ou clairsemés.

Les patients XLHED qui survivent à la petite enfance sont prédisposés à l'atopie (eczéma et asthme), à des sinusites chroniques, à des saignements de nez fréquents et à des complications dues à une forte sécheresse oculaire. Presque tous nécessitent des interventions dentaires, y compris des prothèses et des implants précoces. Leur propension à l'hyperthermie impacte la pratique normale d'activités de plein air et de sports, et l'assiduité scolaire. Tout au long de leur vie, ces patients font face à des problèmes médicaux, voient leur qualité de vie et leur estime de soi se détériorer. Comme généralement dans les cas liés à l'hérédité de l'X, les garçons sont pleinement affectés tandis que les filles le sont de façon variable.

Pour plus d’information sur XLHED, veuillez consulter ce site (en anglais).

A propos de la thérapie 

ER-004 est une protéine Ectodysplasine-A1 (EDA1) recombinante, initialement conçue à Lausanne en Suisse, et développée par Edimer Pharmaceuticals Inc. ER-004 remplace la protéine manquante chez les patients atteints de XLHED. Cette thérapie se substitue à la protéine endogène durant le développement embryonnaire, remédiant aux malformations autrement encourues.

ER-004 est la première et la seule thérapie ciblant spécifiquement l’XLHED. Administrée au bon moment pendant le développement du fœtus, elle a le potentiel de devenir une thérapie « définitive » qui permettrait d’éviter l’apparition des symptômes de la maladie.

Communiqués de presse

Vous trouverez ici les communiqués en presse en anglais, en allemand et en français.

La première étude clinique de Rimeporide chez les garçons atteints de myopathie de Duchenne (DMD), appelée RIM4DMD, est terminée. Cette étude a examiné l'innocuité, la tolérabilité et la pharmacocinétique du Rimeporide, chez des patients âgés de 6 à 11 ans atteints de DMD. Les effets sur le sérum et certains biomarqueurs visibles en imagerie ont également été explorés. L'étude RIM4DMD a débuté en mars 2016 dans 4 centres cliniques en Europe : l'hôpital San Raffaele (Milan, Italie), l'hôpital Armand Trousseau / I-motion (Paris, France), l'hôpital Great Ormond Street (Londres, Royaume-Uni) et l'hôpital Santa Creu i Sant Pau (Barcelone, Espagne). Le recrutement de 20 patients s'est terminé en décembre 2017.

Les patients ont reçu le Rimeporide par voie orale pendant 4 semaines. 4 doses ont été testées, dans 4 cohortes ascendantes avec 5 patients prenant le médicament à chaque dose. La décision de passer à la dose supérieure suivante a été prise après examen des données sur l'innocuité et la tolérabilité de la dose précédente par un comité indépendant de surveillance et de suivi des données (DSMB).

Une bonne tolérabilité a été démontrée dans toutes les cohortes de doses, confirmant les résultats obtenus précédemment chez les sujets adultes. L'analyse détaillée des résultats de l'étude est en cours.

EspeRare est en discussion avec des leaders d'opinion clés dans le domaine des maladies neuromusculaires et des cardiomyopathies, afin de concevoir une étude de phase II /III qui devrait débuter à la fin 2018/début 2019, en fonction du financement.

EspeRare tient à remercier les patients et leurs familles pour leur participation, tous les cliniciens et le personnel des sites cliniques pour tout le travail accompli, ainsi que les associations de patients pour leur soutien scientifique et financier, par exemple AFM-Téléthon, l'association Altrodomani Onlus en Italie, Duchenne Parent Project Italie et Duchenne Parent Project Espagne.

L’organisme britannique Findacure a invité EspeRare à exposer son modèle innovant, lors de sa conférence sur le repositionnement de médicaments. Cet événement annuel réunit à Londres les parties prenantes majeures du domaine (groupes de patients, cliniciens, chercheurs et professionnels des Sciences de la Vie), à l’occasion de la Journée Mondiale des Maladies Rares. C’est une occasion unique pour tous ces acteurs discuter des dernières avancées dans le domaine du repositionnement de médicaments comme source de futurs traitement des maladies rares.

Caroline Kant, DG d’EspeRare, expliquera le modèle de « philanthropic venture », et comment il permet d’accélérer le développement de traitements contre les maladies rares. Vous pouvez visualiser sa présentation ici.

 Crédit photo : Barbara Asboth

Dans son édition du 24 novembre 2017, le magazine économique de Suisse Romande Bilan a consacré un dossier à la philanthropie pour la recherche en Suisse.

EspeRare y es mis à l’honneur dans un article consacré aux Mille et une façons d’être philanthrope. L’interview de Caroline Kant, CEO d’EspeRare, insiste sur l’urgence de trouver des traitements pour améliorer la vie d'enfants attients de maladies rares. Elle explique ensuite comment le modèle de "venture philanthropie" de la fondation lui donne une force particulière pour combattre les maladies rares.

Les dernières avancées de l'étude clinique du Rimeporide ont été présentées lors du 22e congrès de la World Muscle Society (Société Mondiale du Muscle), à St Malo. De nombreux scientifiques et médecins se sont montrés intéressés par ce projet.

Le recrutement des patients pour cet essai clinique de phase IB devrait se terminer d'ici la fin de l'année. Les résultats complets devraient être disponibles au cours du premier trimestre 2018. EspeRare entame des discussions avec des cliniciens du monde entier afin de concevoir l'étude de phase II, qui devrait débuter courant 2018 selon les financements.

En parallèle du développement du Rimeporide pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne, EspeRare lance maintenant une étude sur le potentiel thérapeutique de Rimeporide dans l'Hypertension Artérielle Pulmonaire.

Le Rimeporide est un médicament contre les insuffisances cardiaques dont le développement a été stoppé. EspeRare l’a transformé en un traitement innovant pour les patients ayant la dystrophie musculaire de Duchenne (cliquez ici pour voir ce programme de développement clinique). Rimeporide s'est avéré bien toléré par les animaux modèle ainsi que durant les essais cliniques chez les adultes en bonne santé et les jeunes garçons ayant Duchenne.

Le mécanisme d'action du Rimeporide, l'inhibition d'une protéine appelée le NHE-1, a un fort potentiel dans de multiples indications thérapeutiques. EspeRare travaille à établir des collaborations avec des associés parmi les meilleurs du monde pour explorer ce potentiel.

En particulier, EspeRare a commencé une collaboration avec Larissa Shimoda, Ph.D. et John Huestch, M.D., de l’école de médecine de l’université John Hopkins dans la « Division de médecine pulmonaire et soins intensifs ». Le but de cette collaboration est d'explorer le potentiel thérapeutique du Rimeporide dans l'hypertension artérielle pulmonaire, en utilisant des modèles in vitro et in vivo. Au cours des 10 dernières années, cette équipe a publié des articles de recherche importants sur la contribution de NHE-1 dans le développement de cette maladie invalidante et sur l'utilisation des inhibiteurs NHE-1 de l'empêcher.

Des résultats positifs à cette étude encourageraient l'initiation d'un test clinique de la phase II pour examiner le potentiel thérapeutique de Rimeporide chez les patients souffrant d’Hypertension Artérielle Pulmonaire.

Le Prof. Muntoni est le Chercheur Principal de l’étude clinique européenne et multi-centre de phase Ib chez les garçons atteints de myopathie de Duchenne. Il a présenté le Rimeporide dans une communication orale lors du 12ème congrès de la Société Européenne de Neurologie Pédiatrique, à Lyon le 22 Juin.

à cette occasion, il a donné une mise à jour sur le développement préclinique et clinique de ce traitement innovant qui s’attaque en particulier aux dommages cardiaques mortels qui accompagnent la myopathie de Duchenne.

 Prim’enfance est une foundation à but non lucratif Suisse, dont le but est de comprendre, prévenir, dépister et traiter les maladies de la petite enfance.

Lors de l’événement célébrant les 10 ans de la fondation, organisé à l’Hôpital de Genève (HUG), Prim’Enfance a attribué à EspeRare une subvention pour son projet FloWatch. La fondation EspeRare est honorée et heureuse de ce premier partenariat avec la fondation Prim’Enfance :  ensemble, elles redonneront la santé aux enfants nés avec une malformation cardiaque sévère grâce au projet FloWatch.